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Era conocida previamente con el epónimo de Hallervorden Spatz quienes describieron por primera vez la enfermedad en cinco hermanas con disartria y demencia progresiva, cuyos cerebros mostraron una degeneración marrón en el globo pálido y la sustancia nigra. Desde que se conocieron las actividades no éticas de Hallervorden y Spatz, la nomenclatura de la enfermedad ha sido reemplazada por PANK (neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato cinasa tipo 2)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par00010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen responsable de PANK2 ha sido descubierto<a name="p180"></a> en el cromosoma 20 y codifica la pantotenato cinasa la cual es esencial para la síntesis de coenzima A desde el pantotenato e indispensable para la síntesis de ácidos grasos, así como en el metabolismo energético. La alteración en la pantotenato cinasa también lleva al depósito de cisteína en los ganglios basales, así como a la acumulación de hierro en estas áreas. El complejo hierro-cisteína puede causar daño tisular al promover la aparición de estrés oxidativo. Es así como el síndrome de déficit PANK puede ser identificado como un desorden del metabolismo del pantotenato (Vitamina B5)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par00015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se caracteriza por trastornos del movimiento progresivos y demencia. Los pacientes presentan síntomas motores como parkinsonismo, distonía y corea que se inician tempranamente en la infancia. En la sustancia nigra y en el núcleo pálido se encuentran cambios histopatológicos patognomónicos que incluyen depósitos de hierro, gliosis y edema axonal. Las lesiones características en ojo de tigre de la resonancia magnética nuclear tienen valor en la confirmación diagnóstica y se caracterizan por áreas bilaterales de hiperintensidad dentro de una región de hipointensidad en el núcleo pálido medial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par00020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento médico de la enfermedad es limitado y la distonía suele ser refractaria. Por ello, se han hecho esfuerzos para proveer opciones terapéuticas alternativas como la cirugía de denervación periférica, la colocación de bombas de baclofeno intratecal o la cirugía funcional estereotáctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La experiencia con los enfermos de parkinson cuyos síntomas distónicos asociados mostraban una mejoría notable tras palidotomía o estimulación del núcleo pálido, han hecho que las aproximaciones estereotácticas a los globos pálidos mediales se apliquen como terapia en todas las formas de distonía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Actualmente, predomina la tendencia a implantar sistemas de electrodos que estimulan a altas frecuencias mediante un generador semejante a un marcapasos cardiaco, como alternativa a inducir lesiones anatómicas. Con esta técnica, los procedimientos quirúrgicos se han hecho más seguros y los efectos secundarios más fáciles de controlar. Además, es una técnica reversible y las características de la estimulación pueden variar a medida que la enfermedad progresa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par00025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Describimos una paciente de 32 años de edad con distonía severa refractaria a tratamiento médico y asociada a déficit PANK2. Fue programada para tomografía computarizada (TC) estereotáctica y colocación de electrodos en núcleo pálido medial, bajo anestesia general, para tratar la distonía debilitante y la rigidez generalizada asociada a su enfermedad.</p><p id="par00030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síntomas aparecieron a los 6 años de edad cursando con retraso escolar, trastornos del lenguaje y de la marcha, desarrollando posteriormente retinitis pigmentaria. La alteración del lenguaje y la dificultad para la marcha se hicieron más evidentes apareciendo posteriormente rigidez y distonía generalizada. Tenía movimientos de hiperextensión del cuello y distonía de las cuatro extremidades, por lo que presentaba gran dificultad para la marcha, precisando de ayuda para dar unos pasos. La musculatura orofacial estaba implicada, produciendo dificultad para comer y hablar. La paciente fue diagnosticada a los 18 años de edad, cuando una resonancia magnética cerebral reveló las imágenes típicas diagnósticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En los años siguientes, recibió tratamiento con biperideno 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al día y levomepromazina 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 82<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas, con discreta mejoría. Previamente a la cirugía presentaba movimientos distónicos dolorosos en cabeza, miembros superiores e inferiores que no respondían a tratamiento médico y cuyos episodios se hicieron cada vez más frecuente [Escala de Burke-Fahn-Marsden<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> de 102 (0–120)], por lo que fue propuesta para cirugía estereotáctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par00035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La valoración preanestésica revelaba una paciente de 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Kg de peso, con escoliosis moderada y ceguera por la retinitis pigmentaria. Estaba incapacitada para caminar y sentarse, y la comunicación verbal se limitaba a la emisión de sonidos incomprensibles. La paciente presentaba apertura bucal completa continua por espasmos distónicos intensos; Mallampati II. Se mantuvo el tratamiento habitual hasta el día de la intervención y se premedicó con clonazepam 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg en la noche anterior a la cirugía. La analítica preoperatoria era normal.<a name="p181"></a></p><p id="par00040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El día de la intervención, tras la monitorización no invasiva [electrocardiograma (ECG), presión no invasiva (PNI) y pulsioximetría (SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span>), siendo sus tensiones basales de 110/60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg], se procedió a inducir la anestesia general endovenosa con fentanilo 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>µg, propofol 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg y rocuronio 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg. Se intubó con un tubo endotraqueal de 7,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm sin problemas, iniciándose la ventilación en modo volumen control con una FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> al 0,5, volumen corriente (VT) 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL, frecuencia respiratoria (FR) 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min<span class="elsevierStyleSup">−1</span>’, presión positiva al final de la espiración (PEEP) 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg. Se cateterizó la arteria radial izquierda, la vena yugular derecha y tras colocación del marco estereotáctico Leksell<span class="elsevierStyleSup">®</span>, fue trasladada al área de radiología para la realización de una TC craneal. Durante el transporte medicalizado (monitorización y ventilación mecánica), la sedación se mantuvo con infusión de propofol a 1–2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg mL<span class="elsevierStyleSup">−1</span> y remifentanilo iv a 0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>µg Kg<span class="elsevierStyleSup">−1</span> min<span class="elsevierStyleSup">−1</span>. Al regresar al quirófano, se continuó con la monitorización de la SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span>, temperatura con termómetro esofágico, capnografía, diuresis, presión arterial invasiva, Doppler precordial, monitor de relajación muscular (TOF), profundidad anestésica (BIS) y presión venosa central a través de la vena yugular derecha mediante monitor (Datex-Ohmeda<span class="elsevierStyleSup">®</span> S/5 Monitor, Helsinki, Finland).</p><p id="par00045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se fijó la cabeza de la paciente mediante el marco estéreotáctico y se practicaron incisiones cutáneas bicoronales con dos hemiherraduras, a nivel de donde se realizaron dos orificios de trépano, uno a cada lado de la sutura coronal, guiados estereotácticamente.</p><p id="par00050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Calculadas las dianas terapéuticas se inició la confirmación de la diana anatómica mediante microrregistro neurofisiológico. La anestesia se mantuvo con remifentanilo a 0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>µg Kg<span class="elsevierStyleSup">−1</span> min<span class="elsevierStyleSup">−1</span>, propofol en TCI <span class="elsevierStyleItalic">(target control infusion)</span> 1–2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg mL<span class="elsevierStyleSup">−1</span> y rocuronio 0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg Kg<span class="elsevierStyleSup">−1</span> h<span class="elsevierStyleSup">−1</span> para mantener un TOF de 0/4-1/4 siendo suspendido al iniciarse la implantación de los electrodos. Durante la implantación de los electrodos se mantuvo la anestesia total endovenosa (TIVA) dada la existencia de distonía severa. La paciente se colocó en posición semisentada y la intervención duró 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas, siendo necesarios 5 trayectos de microrregistro para localizar el pálido medial izquierdo y 6 trayectos para el pálido medial derecho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig00010">Figura 2</a>). La principal dificultad residió en la imposibilidad de detectar los potenciales visuales de las cintillas ópticas en su vecindad con la base del globo pálido interno (una referencia fundamental) a causa de la retinitis de la paciente. El sangrado intraoperatorio fue de aproximadamente 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL, llegando la hemoglobina a un valor de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>dL<span class="elsevierStyleSup">−1</span>, por lo que se transfundieron dos concentrados de hematíes para garantizar un aporte de oxígeno óptimo y dado que la cirugía estaba siendo técnicamente difícil y el sangrado continuaba. La paciente se mantuvo estable cardiorrespiratoriamente y normotérmica durante la intervención. Tras la intervención, la paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos (UCI) bajo sedación farmacológica con remifentanilo. Fue extubada a la hora de su ingreso en la UCI, manteniéndose la perfusión de remifentanilo sin incidencias y observándose la persistencia de movimientos anormales en cabeza y miembros superiores. Al día siguiente la paciente fue trasladada a la sala de hospitalización convencional.</p><elsevierMultimedia ident="fig00010"></elsevierMultimedia><p id="par00055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la semana siguiente se procedió a la implantación subcutánea de un generador de impulsos eléctricos y a su conexión con los electrodos intracerebrales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig00015">Figuras 3</a> y <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig00020">4</a>), bajo anestesia general endovenosa con propofol TCI, remifentanilo y cisatracurio en perfusión. Se desestimó el uso de una técnica locorregional debido a la flexión y desviación lateral de la cabeza así como a la espasticidad de la paciente. No hubo incidencias a destacar en este procedimiento, la paciente pudo ser extubada en el postoperatorio inmediato sin incidencias. La paciente no presentó complicaciones durante su ingreso y se dio de alta a la semana del ingreso.</p><elsevierMultimedia ident="fig00015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig00020"></elsevierMultimedia><p id="par00060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reingresó al cabo de un mes del alta para ajustar las estimulaciones del generador, teniendo a los 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses una puntuación de Burke-Fahn-Marsden de 73, una mejoría del 30% tanto en los parámetros de discapacidad como en los de severidad. Podía sentarse sin ayuda, los espasmos bucales eran ocasionales y el tono de las cuatro extremidades normal, aunque la capacidad de deambular no se recuperó.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par00065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son varios los aspectos a destacar en el manejo de estos pacientes. Es importante evaluar preoperatoriamente los antecedentes de obstrucción de la vía aérea asociada a la distonía. En nuestro caso no hubo incidentes en el manejo de la vía aérea, quizás debido a<a name="p182"></a> que la educción y la extubación tras la intervención quirúrgica de mayor duración no se realizaron en el postoperatorio inmediato, sino una hora después del traslado a la UCI por el riesgo de aparición de distonía cervical y compromiso de la vía aérea. Keegan et al describen el caso de una paciente de 11 años afecta de déficit de la PANK e intervenida bajo anestesia general para la realización de talamotomía esterotáctica en la que se realizó una extubación precoz, que se asoció a un cuadro de obstrucción completa de la vía aérea y tuvo que ser reintubada, presentando además un edema pulmonar por presión negativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par00070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro aspecto a tener en cuenta, es que estos pacientes con frecuencia son tratados con fármacos de acción anticolinérgica central, como el biperideno, asociados con la aparición de disfunción cognitiva postoperatoria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Este “síndrome anticolinérgico central” podría aumentar los síntomas distónicos y retrasar la recuperación postquirúrgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Nuestra paciente estaba en tratamiento crónico con levomepromazina, un neuroléptico que puede producir hipotermia e hipotensión. Por otro lado en la literatura se refiere asociación entre el tratamiento crónico con antipsicóticos y la agravación de la disminución de la temperatura asociada a la anestesia general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>, o la aparición de hipotensión por una insuficiente respuesta adrenal frente al estímulo quirúrgico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. En nuestro caso, la paciente no presentó ni hipotermia ni inestabilidad hemodinámica. En estos pacientes es especialmente importante la monitorización intraoperatoria multimodal, tanto hemodinámica como de la relajación muscular, de la temperatura y de la hipnosis, todo ello con el fin de ajustar mejor las dosis de agentes anestésicos y evitar la aparición de inestabilidad hemodinámica e hipotermia. Queremos incidir enque mantuvimos la sedación con remifentanilo en el postoperatorio inmediato, ya que ante la naturaleza de la enfermedad y los antecedentes de empeoramiento de los síntomas con la ansiedad, consideramos recomendable una educción gradual y una extubación en las mejores condiciones posibles.</p><p id="par00075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nosotros realizamos una anestesia TIVA con propofol, remifentanilo y rocuronio en esta paciente por la severidad de la distonía. A pesar de que algunos grupos consideran que el propofol interfiere con los microrregistros en la cirugía estereotáctica, existen por otra parte reportes que consideran inconsistentes los efectos del propofol sobre las neuronas del globo pálido medial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>.</p><p id="par00080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la cirugía los espasmos dolorosos relacionados con la hipertonicidad, las posiciones distónicas y los movimientos anormales disminuyeron sustancialmente tal como en las serie de pacientes presentada por Castelnau et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib00075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres173703" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec162002" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres173704" "titulo" => "Summary" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec162001" "titulo" => "Key words" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2008-04-30" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec162002" "palabras" => array:4 [ 0 => "Proteina humana PANK2" 1 => "Distonía" 2 => "Cirugía estereotáctica" 3 => "Anestesia general" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Key words" "identificador" => "xpalclavsec162001" "palabras" => array:4 [ 0 => "Human PANK2 protein" 1 => "Dystonia" 2 => "Stereotactic surgery" 3 => "General anesthesia" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar00025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato cinasa es una entidad autosómica recesiva secundaria a las mutaciones del gen pantotenato cinasa 2 (PANK2). Clínicamente se caracteriza por anormalidades progresivas del movimiento y demencia. El tratamiento médico de la enfermedad es limitado y la distonía suele ser refractaria, por lo cual la cirugía estereotáctica con colocación de electrodos cerebrales profundos es una opción terapéutica cada vez más usada en estos pacientes. Describimos una paciente de 32 años de edad con distonía severa asociada a déficit de PANK2. Fue programada para tomografía computarizada estereotáctica y colocación bilateral de electrodos en núcleo pálido medial, bajo anestesia general para tratar la distonía debilitante y la rigidez generalizada asociada a su enfermedad. Durante la intervención se realizó el mantenimiento anestésico con propofol, rocuronio y remifentanilo en perfusión, sin ninguna incidencia a destacar durante el procedimiento. Tras la intervención la paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos bajo sedación farmacológica con remifentanilo para proceder a una educción lentamente progresiva. La paciente pudo ser dada de alta tras la colocación del generador y en el seguimiento posterior se ha evidenciado mejoría de los movimientos distónicos.</p><p id="spar00030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Anesthesia considerations for deep-brain stimulation in a patient with type-2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz disease)</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Summary" "resumen" => "<p id="spar00035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neurodegeneration associated with pantothenate kinase deficiency is an autosomal recessive condition caused by mutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2). Clinical characteristics include progressive motor impairment and dementia. Medical treatment is limited and the dystonia tends to be refractory, making stereotactic surgery with placement of deep-brain electrodes an option that is being adopted with greater frequency in these patients. We report the case of a 32-year-old woman with severe dystonia associated with PANK2 protein deficiency. The patient was scheduled for stereotactic bilateral placement of electrodes in the medial globus pallidus, guided by computed tomography and under general anesthesia, to treat the debilitating dystonia and generalized stiffness associated with her condition. Anesthesia was maintained with propofol, rocuronium and remifentanil in perfusion during the intervention, which was uneventful. After the procedure, the patient was transferred to the intensive care unit and sedation was provided with remifentanil to allow slow, gradual emergence from anesthesia. 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