De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge

Resumen

Objetivo

Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido.

Caso clínico

Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución.

Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo.

En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos.

Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas.

Resultados

Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2).

Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio.

Discusión

Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico.

Abstract

Objective

To detect a multiorgan syndrome from psychotic symptoms that had been previously unnoticed.

Clinical case

A 19 year-old male patient, with behavioural alterations, delusions, hallucinations, and psychomotor agitation, of 20 days progression.

Personal history: Preterm, low birth weight; neonatal asphyxia, generalised seizures, otitis, recurrent urinary tract infections, nasal polyps, as well as an unsatisfactory academic performance, social difficulties. Consultations in Child Psychiatry for Generalised Development Disorder.

Examination: Hyper-nasal voice, dysmorphic facies. Scoliosis. Hypotonia Contact avoided. Stereotypes. Delusions, auditory hallucinations. Negative symptoms.

Complementary tests: Proteinogram, quantification of immunoglobulins, echocardiogram, EEG, CT and brain MRI, genetic tests.

Results

Diagnosis: Velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion).

Treatment: Antipsychotics and anticonvulsants. Multidisciplinary approach to complete study.

Discussion

Psychiatric comorbidities are highly prevalent in 22q11.2 deletion syndrome (DS), affecting three quarters of all diagnosed individuals. These include schizophrenia spectrum disorders. About one third of individuals with 22q11.2 DS developed a psychotic disorder, most of them early in adult life. The 22q11.2 DS may be an opportunity to study the aetiopathogenesis of schizophrenia. It is essential to carry out a comprehensive approach to perform an early diagnosis in these cases, and minimise the clinical impact.