INTRODUCCION
El término tumor desmoide o fibromatosis se aplica a un grupo de entidades con un comportamiento clínico y unos criterios histológicos intermedios entre los de las lesiones fibrosas benignas y los de los fibrosarcomas. Consiste en una proliferación fibroblástica infiltrante, sin ninguna característica de respuesta inflamatoria y sin criterios de neoplasia, que tiende a invadir localmente y que suele recidivar tras su extirpación quirúrgica, pero que no produce metástasis a distancia1-3.
CASO CLINICO
Mujer de 30 años, sin antecedentes de interés, que acudió por tumoración de mama izquierda de 8 meses de evolución. La exploración física de la paciente reveló una tumoración dura de unos 2 cm en cuadrante inferointerno de mama izquierda no adherida a planos profundos. La mamografía muestra un nódulo de 15 mm de densidad intermedia parcialmente mal definida sin presencia de microcalcificaciones (fig. 1). La ecografía evidencia un nódulo hipoecogénico con contornos irregulares y atenuación acústica posterior (fig. 2). La punción-aspiración con aguja fina (PAAF) resultó negativa para células malignas, con presencia de histiocitos de citoplasma espumoso y grupos de células sin atipias.
Fig. 1. Proyecciones mediolateral oblicua y craneocaudal de mama, muestran un nódulo de 15 mm en CII de MI de densidad intermedia parcialmente mal definida y sin presencia de micocalcificaciones.
Fig. 2. Ecografía complementaria de la masa palpable que muestra una lesión hipoecogénica de 10 mm, de contornos irregulares y atenuación de ecos.
Se procedió a la tumorectomía amplia con estudio histológico.
La pieza de tumorectomía medía 7,5 x 3,5 x 3 cm y albergaba una lesión sólida nodular y elástica de 2,5 x 2 x 2 cm, de aspecto fibroso y de coloración variable entre unas áreas blanquecinas y otras nacaradas y anaranjadas. La lesión estaba relativamente mal delimitada debido a que presentaba en su periferia zonas de aspecto radial o desflecado que se entremezclaban con el tejido mamario adyacente, aunque mostraba otras áreas con contorno redondeado y de aspecto bien delimitado. El tejido mamario restante mostraba un predominio de tejido adiposo y escasas zonas de aspecto fibroso. Microscópicamente, la lesión estaba constituida por una proliferación fusocelular dispuesta en fascículos medianos y largos variablemente entrelazados que atrapaban grasa, conductos y lobulillos mamarios (fig. 3). El atrapamiento de estos elementos era característicamente más evidente en la periferia de la lesión. La proliferación era moderadamente celular e intensamente colagenizada, si bien el grado de celularidad y de colagenización era variable de unos fascículos a otros. Las células proliferativas mostraban núcleos ovales o fusiformes y citoplasmas pálidos de contornos mal definidos. Esta población celular no mostraba atipia ni pleomorfismo relevantes (fig. 4). El índice mitósico era inferior a una mitosis por 10 campos de gran aumento y no se observaban figuras mitósicas atípicas. Tampoco se observó necrosis tumoral. La vascularización de la lesión no mostraba ningún patrón peculiar. Las células proliferativas mostraron inmunohistoquímicamente una expresión extensa e intensa de vimentina y débil y focal de actina, y negatividad para desmina, proteína S-100, panqueratina, CD31, CD34 y receptores estrogénicos y de progesterona. En el resto de la pieza el tejido mamario mostraba escasas zonas de fibrosis sin otras alteraciones de interés.
Fig. 3. Periferia de la lesión mostrando su disposición en haces fusocelulares y el característico margen infiltrativo que atrapa grasa y lobulillos mamarios (HE, x 40).
Fig. 4. La sesión está formada por fascículos de células fusiformes sin pleomorfismo ni atipia (HE, x 200).
La evolución postumorectomía es favorable, con 1 año de evolución libre de recidiva.
DISCUSION
Se trata de una entidad infrecuente, con una incidencia estimada menor del 0,2 % entre todas las lesiones primarias de mama4, y anecdóticamente puede presentarse en el varón5.
Su etiología es desconocida, aunque se han descrito casos después de traumatismo6 o en asociación a enfermedades de tipo genético, como el síndrome de Gardner o la fibromatosis multicéntrica familiar7.
No parece estar en relación con la gestación como ocurre con la fibromatosis de la pared abdominal8,9.
Afecta a mujeres con edades comprendidas entre los 14 y 80 años. Suele ser unilateral, aunque hay casos descritos de presentación bilateral2,4,8.
Se presenta clínicamente como una masa dura, de tamaño variable, no dolorosa, mal definida, que puede provocar retracción del pezón o de la piel adyacente debido a la contracción del tejido fibroso y no a reacción desmoplásica como ocurre en el carcinoma2,6,9-11. Es típica su relación con la fascia del pectoral12, lo que explica estos hallazgos exploratorios, y su situación profunda que se comprueba radiológicamente.
Desde el punto de vista mamográfico la fibromatosis se incluye en la categoría de lesiones mal definidas y, por lo tanto, sospechosas de malignidad. Se presenta como masas mal delimitadas, a veces con márgenes espiculados, situadas en planos profundos y asociados a engrosamientos de la piel y, en ocasiones, retracción del pezón 2,3,12-14. La ausencia de microcalcificaciones es un dato característico y no ha aparecido en ningún caso de fibromatosis mamaria2,6,12,13. Por lo tanto, la presencia de microcalcificaciones en la mamografía es un dato a favor del carcinoma (d.d. con la fibromatosis). Ecográficamente suelen ser hipoecogénicas, mal definidas y con atenuación sónica posterior2,13.
El estudio citológico de la lesión mediante PAAF puede orientarnos en el diagnóstico al observar una "proliferación benigna de células fusocelulares"15. Así una proliferación mesenquimal fusocelular es suficiente para diferenciarlo de otras entidades anatomopatológicas que conlleven diferente actitud quirúrgica; aunque esto no suele ser lo habitual. Sin embargo, el diagnóstico microscópico definitivo de fibromatosis puede realizarse con una tinción de hematoxilina y eosina, sin ser necesarios estudios histoquímicos ni inmunohistoquímicos. En la periferia los márgenes de la lesión son irregulares con áreas estrelladas que se infiltran en los tejidos vecinos. El tejido lesional se compone de una población uniforme de fibroblastos dispuestos en haces o fascículos que rodean más que destruyen los lobulillos y conductos lobulillares; la actividad mitótica es muy baja o nula y no se aprecia necrosis ni ningún criterio de neoplasia9-11. Sólo en algún caso aislado se ha observado calcificación en el tumor desmoide10. Un hallazgo histológico característico de esta entidad son las inclusiones eosinófilas intraplasmáticas8,16. Estas estructuras son metabolitos o anomalías estructurales de filamento de actina, dado que son las lesiones de músculo liso y las de miofibroblastos las que lo presentan. Se han descrito las inclusiones intracitoplasmáticas en las siguientes entidades: fibroma digital de la infancia, miofibroblastoma intranodal, tumor filodes y leiomiomas benignos.
El diagnóstico diferencial histológico debe incluir aquellas que pueden presentar un patrón fusocelular y corresponden a la fascitis nodular, la cicatriz, el sarcoma fusocelular, el carcinoma metaplásico y el carcinoma mioepitelial17-19. La fascitis nodular presenta atipia celular y carece de los fascículos largos y el margen infiltrativo característicos de la fibromatosis17,18. La ausencia de granuloma a cuerpo extraño, hemosiderina o necrosis grasa junto con la presencia de atrapamiento periférico de tejido mamario adyacente permiten excluir una cicatriz. No obstante, en caso de fibromatosis recidivante la cirugía previa puede complicar este diagnóstico diferencial17,18. En general, la mayoría de los sarcomas fusocelulares presentan mayor celularidad, atipia y pleomorfismo celular que la fibromatosis, así como mayor índice mitósico. Además, los fascículos largos del fibrosarcoma adoptan un patrón en espina de pescado y suelen acompañarse de focos de necrosis tumoral17,19. Se ha descrito una variante de carcinoma metaplásico tipo fibromatosis-like20. No obstante, el carcinoma metaplásico suele presentar alguna zona con un claro componente de carcinoma. Además, a diferencia de la fibromatosis las células son positivas para citoqueratinas y otros marcadores inmunohistoquímicos epiteliales19. Algunos carcinomas metaplásicos son positivos para receptores hormonales. En cambio, se considera que la fibromatosis no expresa receptores hormonales19,21. El carcinoma mioepitelial es una rara entidad constituida por células fusiformes y células epitelioides. Las áreas fusocelulares pueden plantear dificultades diagnósticas con la fibromatosis. En ambas entidades las células expresan actina, pero en el carcinoma mioepitelial coexiste con la expresión de proteína S-100 y la expresión focal de algunas citoqueratinas19.
En cuanto al tratamiento, en la actualidad consiste en una exéresis quirúrgica amplia con márgenes libres de tumor10,22. La recidiva es relativamente frecuente (21-27 %) y habitualmente aparece durante los 3 años poscirugía10-12,22. Aun en casos en los que no exista afectación del margen puede excepcionalmente producirse recidiva, por lo que siempre debe controlarse la paciente. En los casos en que se produce recidiva con márgenes negativos la lesión inicial suele presentar una elevada actividad mitótica y pleomorfismo celular23. Hay evidencias que indican que la radioterapia posquirúrgica puede mejorar la tasa de recidiva local24. Sin embargo, la experiencia con la quimioterapia25 y la hormonoterapia26 adyuvante es todavía limitada como para poder ser recomendada en el tratamiento habitual de la fibromatosis.
