Determinar las características de la hipoacusia secundaria a la mutación Q829X en el gen OTOF, que ha sido descrita como la tercera causa genética más frecuente de hipoacusia prelocutiva en la población española
Material y métodosSe realizó un estudio clínico y genético de 16 individuos pertenecientes a una familia consanguínea de Cantabria en la que cuatro miembros presentaban hipoacusia
ResultadosSe detectó en homozigosis la mutación Q829X en el gen OTOF en los cuatro individuos que presentaban déficit auditivo. La hipoacusia era neurosensorial, bilateral, simétrica, de intensidad profunda y de comienzo prelocutivo. No se encontraron otras alteraciones asociadas. En los portadores heterozigotos de la mutación la audición era normal
ConclusionesLa mutación Q829X en el gen OTOF produce hipoacusia neurosensorial de intensidad severa-profunda y de inicio prelocutivo. Es importante la detección precoz de individuos afectados portadores de esta mutación, para iniciar un tratamiento lo antes posible
To determine the features of hearing loss due to the Q829X mutation in the OTOF gene, the third most frequent mutation causing prelingual deafness reported so far in the Spanish population
Materials and methodsWe carried out genetic characterisation of 16 individuals from a consanguineous family from Cantabria, in which 4 members were affected by deafness
ResultsAll 4 hearing impaired individuals were homozygous for the Q829X mutation in the OTOF gene. The auditory defect was a profound, bilateral, symmetrical, sensorineural hearing loss of prelingual onset. No other clinical alterations were observed. Individuals heterozygous for the Q829X mutation were unaffected
ConclusionsThe Q829X mutation in the OTOF gene causes severe to profound sensorineural hearing loss of prelingual onset. Early detection of individuals carrying this mutation is important for the application of palliative treatment and special education
