Cilioretinal artery occlusion in hemochromatosis

Abstract

Clinical case

We report a case of a 31-year-old woman with a sudden visual loss due to a cilioretinal artery occlusion. The physical examination showed hepatomegaly. Serum iron and ferritin and transferrin saturation were unusually high. The Doppler scan of carotid arteries showed no relevant signs of atheromatous disease. Dilated cardiomyopathy was revealed in the B-scan with subendocardial calcium deposits. Genetic tests were positive for hemochromatosis.

Discussion

Subendocardial calcification due to hemochromatosis could be the embolic source in our patient. This embolic ocular disease is the first presentation of hemochromatosis in this patient.

Resumen

Caso clínico

Se presenta el caso de una mujer de 31 años con pérdida brusca de visión de un ojo debido a una oclusión de arteria ciliorretiniana. En la exploración presentaba hepatomegalia y en la analítica los niveles séricos de hierro, saturación de transferrina y ferritina estaban elevados. Los perfiles de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad fueron normales. El estudio doppler-ultrasónico de los troncos supraaórticos fue anodino, pero la ecografía cardíaca evidenció una miocardiopatía con calcificación subendocárdica. El estudio genético para la hemocromatosis fue positivo.

Discusión

La calcificación subendocárdica secundaria a hemocromatosis puede ser la causa de la oclusión embólica de la arteria ciliorretiniana. El cuadro embólico ocular fue la forma de presentación de la hemocromatosis en nuestra paciente.