Optical coherence tomography in the diagnosis of achromatopsia

Abstract

Case report

The case of a fifty-five year-old male with nyctalopia, photophobia, poor color vision and nystagmus is presented. The initial suspected diagnoses were achromatopsia and blue-cone monochromatism, since both are clinically indistinguishable. Optical coherence tomography (OCT) showed the characteristic foveal reflectivity pattern of achromatopsia. This diagnosis was subsequently confirmed by genetic study.

Discussion

OCT is a non-invasive diagnostic imaging method that allows tissue morphology to be observed with high resolution. Its use might be of great help to distinguish clinically similar diseases.

Resumen

Caso clínico

Varón de 55 años con nictalopía, fotofobia, mala visión de los colores y nistagmo. Nos planteamos el diagnóstico diferencial entre la acromatopsia y el monocromatismo de conos azules, puesto que ambos son clínicamente indistinguibles. En la tomografía de coherencia óptica (OCT) nos encontramos un patrón de reflectividad foveal característico de la acromatopsia, diagnóstico que posteriormente confirmamos con el estudio genético.

Discusión

La OCT es un método de diagnóstico por imagen, no invasivo, que permite la visualización de los tejidos con alta resolución. Su aportación en enfermedades clínicamente similares es fundamental porque nos ayuda a hacer el diagnóstico.