Retinal venous thrombosis in a young patient with coagulation factor xii deficiency

Abstract

Case report

A 35-year-old woman, with no relevant medical history, was referred for sudden vision loss in the left eye. Ophthalmological examination showed best corrected visual acuity of 1.0 in the right eye and 0.3 in left eye, with normal anterior pole and intraocular pressure. Fundus examination of the left eye revealed a venous thrombosis in the superior temporal branch, with dilated and tortuous retinal veins. The patient was referred to the hematology unit for thrombophilia study, and was diagnosed with a coagulation xii or Hageman factor deficiency.

Discussion

The development of retinal vessel occlusions, in patients under 50 years of age, is frequently associated with thrombophilia or hypercoagulability disorders. Factor xii deficiency is a rare condition, and its presence could contribute to a higher risk of thromboembolic events.

Resumen

Caso clínico

Mujer de 35 años enviada a la consulta por disminución de la visión en ojo izquierdo. En la oftalmoscopia se apreció una trombosis venosa de rama en ese mismo ojo. La paciente fue derivada a la unidad de hematología para estudio de trombofilia, siendo diagnosticada de déficit de factor xii de la coagulación o factor de Hageman.

Discusión

El desarrollo de fenómenos trombóticos oculares en pacientes sanos menores de 50 años debe hacer sospechar la presencia de trombofilia o estados de hipercoagulabilidad. El déficit de factor xii es poco frecuente y su presencia contribuye al desarrollo de procesos trombóticos.