A 29-year-old female with bilateral retinal capillary haemangiomas (RCH). A genetic analysis was carried out due to the suspicion of von Hippel–Lindau (VHL) disease, with negative results on 2 occasions. There was progression of the RCH in the left eye, leading to a macular epiretinal membrane. The patient was treated with laser, intravitreal ranibizumab, and vitrectomy. Finally, a third genetic test detected a de novo mutation in the VHL gene, and led to the genetic diagnosis.
DiscussionVHL syndrome causes a complex ocular disease with a difficult diagnosis that requires early treatment of the RCH in order to modify its visual prognosis.
Mujer de 29 años con hemangiomas capilares retinianos (HCR) bilaterales. Ante la sospecha clínica de enfermedad de von Hippel Lindau (VHL), se realizan estudios genéticos que son negativos en 2ocasiones. Se produce progresión de los HCR del ojo izquierdo, con aparición de membrana epimacular, que son tratados con láser, ranibizumab intravítreo y vitrectomía. Finalmente, el tercer estudio genético detecta una mutación de novo en el gen VHL que permite confirmar el diagnóstico.
DiscusiónEl síndrome de VHL causa una enfermedad ocular compleja y de difícil diagnóstico que requiere tratamiento precoz de los HCR para modificar el pronóstico visual.
