Objetivos: Describir las características clínicas de pacientes con diabetes tipo MODY y comparar el control metabólico previo y posterior a su diagnóstico molecular.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de características clínicas en pacientes con diabetes tipo MODY en la Unidad de Diabetes. Se comparó el control metabólico previo y posterior al diagnóstico molecular. Se aplicaron el test de Wilcoxon para la HbA1c y la t de Student para el resto de variables (IMC, glucemia basal, colesterol total, LDL, HDL, triglicéridos).

Resultados: Se recogió la información de 21 pacientes (5 varones/16 mujeres), 13 con MODY-GCK y 8 con MODY HNF1A, cuya mediana de edad fue de 39 años (29-48) con un tiempo de seguimiento de 16 años (9-21). El diagnóstico de disglucosis se realizó a una edad de 25 años (12-32) y la confirmación molecular de MODY a la edad de 36 años (22-42). Ningún paciente de la muestra tenía complicaciones crónicas de diabetes, 7 de ellos usaban hipolipemiantes (33%) y 1 antihipertensivos (5%). Transcurrieron 9 años (4-16) entre el diagnóstico de disglucosis y el de MODY, después de lo cual se introdujeron cambios en el tratamiento de la muestra: se sustituyó metformina por repaglinida en 1 paciente y acarbosa por gliclazida en otro, tras conocerse el diagnóstico de MODY HNF1A; en un caso se suspendió metformina al diagnóstico de MODY GCK. En 3 pacientes se añadió insulina por mal control glucémico.

Control metabólico de pacientes con diabetes tipo MODY
	T1	T2	P
IMC, kg/m²	23,27 ± 3,66	23,66 ± 4,38	0,422
Glucemia basal, mg/dl	112 ± 14	120 ± 29	0.133
HbA1c,%	6,20 (5,70-6,75)	6,10 (5,90-6,55)	0.940
Colesterol total, mg/dl	183 ± 25	164 ± 28	0.009*
Colesterol LDL, mg/dl	109 ± 19	94 ± 19	0.002*
Colesterol HDL, mg/dl	62 ± 11	57 ± 12	0.051
Triglicéridos, mg/dl	65 ± 20	62 ± 27	0.554
Tratamiento, dieta/ADO/insulina	7/9/6^a	7/9/7^b
Datos en No, porcentajes, media ± desviación estándar, mediana (rango intercuartílico), según corresponda. ^a1 paciente con ADO+insulina, ^b2 pacientes con ADO+insulina. *p < 0,05. T1, previo al diagnóstico molecular; T2 posterior al diagnóstico molecular; IMC, índice de masa corporal; HbA1c hemoglobina glicosilada; LDL, low-density lipoprotein; HDL, high-density lipoprotein; ADO, antidiabéticos orales.

Conclusiones: Hubo un gran decalaje entre el diagnóstico de disglucosis y el de MODY. En el seguimiento no hubo considerables modificaciones en el tratamiento ni cambios significativos en el control glucémico, lo que da cuenta del perfil metabólico más favorable de estos pacientes. Debería disminuir el tiempo transcurrido hasta el diagnóstico definitivo de esta patología.