Introducción: Los hamartomas quísticos retrorrectales son tumores congénitos infrecuentes que suelen desarrollarse en el espacio presacro. Son más frecuentes en el sexo femenino. Suelen ser asintomáticos y su diagnóstico suele ser casual. El diagnóstico definitivo lo proporciona la anatomía patológica, aunque se puede sospechar mediante las técnicas de imagen. La mayoría suelen tener un comportamiento benigno. El tratamiento definitivo es la exéresis quirúrgica completa.

Caso clínico: Paciente varón de 71 años de edad hipertenso, diabético y cardiópata que acude por distensión abdominal de 24 horas de evolución sin peritonismo y estreñimiento de 2 días de evolución. Presenta analítica normal y radiografía de abdomen donde se objetiva una zona estenótica en fosa ilíaca izquierda. En el TAC abdominal se visualiza en la unión de tercio medio-distal del recto una masa exofítica de unos 5 × 4 cm en el plano axial que invade la grasa pararrectal y la fascia mesorrectal en su vertiente postero-lateral derecha. La RMN, identifica en fosa isquiorectal derecha una lesión bien delimitada con base de implantación en la fascia pararrectal derecha que presenta morfología lobulada, de predominio quístico con áreas sólidas septales. Con el contraste visualizamos una masa con realce homogéneo de su componente sólido y de paredes quísticas que contacta en su porción anterior con la serosa rectal, sin infiltrar el resto de capas ni la luz, sospechosa de hamartoma quístico rectorrectal. Ante dichos hallazgos en un paciente añoso, con graves comorbilidades y asintomático en todos los aspectos, nos planteamos mantener una actitud de abstención terapéutica.

Discusión: El hamartoma quístico retrorrectal o “tailgut cysts” procede de una regresión incompleta del intestino caudal, que normalmente suele involucionar. Es más frecuente en mujeres de mediana edad, aunque puede ser diagnosticado a cualquier edad, incluso durante la infancia, sin antecedentes familiares previos. Histológicamente se presentan como masas multiquísticas o multiloculadas con contenido mucoide en su interior. La mayoría pueden ser asintomáticos y alcanzan gran tamaño, si presentan sintomatología: rectorragía, dolor perianal, estreñimiento, sobreinfección que derive en fístulas anorrectales o abscesos recurrentes. El diagnóstico puede llevarse a cabo mediante técnicas de imagen como la ecografía endorrectal, la TAC (masa retrorrectal quística multiloculada hipodensa y bien delimitada), la RMN, aunque el diagnóstico definitivo será efectuado tras la extirpación mediante el estudio anatomopatológico, siendo éste dificultoso. La biopsia suele ser insuficiente para un diagnóstico definitivo correcto. Las complicaciones más frecuentes son la sobreinfección, la hemorragia o la afectación de la continencia rectal. La malignización es una evolución a largo plazo de incidencia muy baja. El tratamiento se basa en la extirpación quirúrgica completa. Revisando la literatura no se contemplan casos de abstención terapéutica, si bien es importante recordar que suelen ser asintomáticos. El hamartoma quístico retrorrectal es una neoplasia infrecuente, con buen pronóstico en casos con histología benigna y tras la resección quirúrgica completa. En casos determinados y seleccionados, se puede optar por un tratamiento conservador no quirúrgico, ya que presenta baja frecuencia de malignización.