Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GISTs) son neoplasias mesenquimales caracterizadas por sobrexpresión de la tirosín kinasa c-kit (CD 117). Derivan de las células intersticiales de Cajal del músculo liso. Los GISTs rectales tienen una incidencia de tan sólo el 0.1% de los tumores.

Casos clínicos: Caso 1; varón, 40 años acude por rectorragia y tumoración anal. Tacto rectal: tumoración bilobulada de 3 cm, dura-elástica y móvil en antero-lateral izquierda del canal anal, cubierta por mucosa normal según la colonoscopia. La RMN y PET-CT describen una masa a 2 cm de línea pectínea, adyacente a próstata y músculo elevador del ano, no infiltrante, de 35 mm de diámetro, sin metástasis a distancia, sugerente de malignidad. En la EER se evidencia que la masa surge de la muscular rectal. Biopsia: c-kit+, CD 34+, actina-, desmina- y S100-. Se instaura tratamiento neoadyuvante con imatinib con escasa respuesta y 6meses después se realiza una resección anterior de recto ultrabaja con reservorio en L. El estudio anatomopatológico confirma: tumor de 4,8 × 3 × 3,5 cm que presenta 4 mitosis/50 campos de gran aumento (CGA), de riesgo intermedio. Se inicia imatinib adyuvante y actualmente el paciente presenta buen estado general. Caso 2; varón, 48 años acude por rectorragia y tumoración rectal. Se palpa tumoración dura en línea pectínea anterior. Colonoscopia: a 3 cm del margen anal lesión submucosa de 3cm ulcerada. En la TAC no se observan metástasis a distancia. EER: tumor muscular. Se decide tratamiento quirúrgico. Estudio AP: tumor de 2 × 6 × 4,5 cm, c-kit+, con un índice de mitosis < 5 por 50 CGA. Diez años después se observan metástasis hepáticas en segmentos IV, VI y VII y masa presacra de 7,5 cm. Se administra imatinib sin respuesta, por lo que se cambia a sunitinib, con buena respuesta. Se realiza hepatectomía derecha y extirpación completa de la masa pélvica. AP: GIST rectal con respuesta completa al tratamiento. En la actualidad el paciente no presenta recidiva.

Discusión: Tamaño ¿ 5 cm, ¿ 5/50 CGA y localización anatómica son factores de riesgo para malignidad. El TAC es de elección en pacientes con sospecha, mientras que en los GIST rectales la RMN aporta más información. El PET es útil para corroborar malignidad y valorar respuestas al tratamiento. El diagnóstico definitivo es por inmunohistoquímica (c-kit+ en el 90% y CD-34+ en el 60-70%). La cirugía es el único tratamiento curativo: Escisión local endoscópica, resección anterior de recto o amputación abdominoperineal, según la localización tumoral. Imatinib se emplea en los GISTs c-kit+ de manera neoadyuvante, adyuvante y paliativa, con una tasa de respuesta del 40-80%. Se puede emplear sunitinib, en los GISTs resistentes o con mala tolerancia. 1) La localización rectal de los GISTs rara. 2) La resección quirúrgica es el tratamiento de elección en los tumores localizados. 3) Imatinib está indicado como terapia neoadyuvante, adyuvante o paliativa. Sunitinib es un fármaco de segunda línea.