Objetivos: La biología molecular refina la definición de los nódulos tiroideos (NT) y guiará la toma de decisiones en el manejo de estos pacientes con NT de significado incierto. La mutación BRAF V600E es la más frecuente que podemos encontrar en el carcinoma papilar de tiroides. Nuestro objetivo es determinar la mutación BRAF V600E en muestras citológicas y correlacionar los resultados con los resultados patológicos del espécimen quirúrgico.

Métodos: Entre septiembre de 2015 y marzo de 2016 se intervienen 28 pacientes con diagnóstico de NT y criterios quirúrgicos. Previamente se había realizado PAAF ecoguiada y determinación de la mutación BRAF V600E sobre la muestra citológica de los pacientes con citología de C3, C4 y C5. En nuestro centro se utilizan unos criterios de Bethesda modificados, en los que el C4 correspondería a B4-B5. Realizamos la correlación entre los datos citológicos previos a la cirugía con los resultados patológicos.

Resultados: Se intervienen 28 paciente con una edad media de 46,5 años, siendo el 89,3% de estos mujeres. Un 42,9% de nuestros pacientes presentaban un PAAF de C3, mientras que el grupo de riesgo alto de malignidad, C4-C5 supuso un 57,1%. En relación con el BRAF V600E, el 46,4% de nuestros pacientes resultó negativo y el 53,6% positivo. En los casos de cáncer papilar confirmado en la pieza de anatomía patológica (AP), el 62,5% de los casos había resultado BRAF positivo, frente al 37,5% de los casos con AP de benignidad. De estos pacientes con cáncer papilar en la pieza, 3 presentaron invasión extracapsular, y el 100% portaba la mutación BRAF positiva. En cuanto a las metástasis linfáticas, de los 9 pacientes que la presentaron, 77,8% presentaban el BRAF positivo.

Conclusiones: De acuerdo con nuestros resultados parece existir baja sensibilidad para el diagnóstico de cáncer en los caso de citología sospechosa. Sin embargo en los casos de cáncer se demuestra una mayor proporción de metástasis linfáticas y mulitifocalidad. La determinación de la mutación BRAF V600E demuestra así un valor en el tratamiento y pronóstico de nuestros pacientes.