Objetivos: Analizar: 1) las características y el curso evolutivo de los tumores neuroendocrinos pancreáticos (TMNEP), 2) las mutaciones asociadas a los TMNEP en el MEN 1, y 3) las diferencias entre los TMNEP esporádicos y en el MEN 1.

Métodos: Se realiza un análisis retrospectivo incluyendo a los pacientes con un TMNEP tanto primario como metastásico tratados en un hospital terciario. Se excluyeron a los pacientes con un tumor neuroendocrino no pancreático, con hiperplasia de las células de los islotes pancreáticos, y a los TMNEP con otros síndromes hereditarios distintos al MEN 1. Variables a estudio: epidemiológicas, clínicas, referentes al diagnóstico y al tratamiento, histológicas, y de seguimiento. Estadística: análisis de datos con base SPSS (versión 21.0). Análisis descriptivo, test de la t-Student y de χ². Para una frecuencia < 5 se utilizó el test de Fisher. Las variables con una p < 0,05 fueron consideradas estadísticamente significativas.

Resultados: Se incluyeron un total de 85 pacientes, de los que 58 fueron esporádicos (68%) y 27 asociados a MEN 1 (32%). La edad media fue de 50 ± 15 años, correspondiendo el 55% (n = 47) a varones. El 45% (n = 38) debutó con dolor abdominal, siendo la enfermedad localizada al diagnóstico en el 74% de los casos (n = 63). La ecoendoscopia fue la prueba más sensible en el diagnóstico (100%). El 90% (n = 77) se sometieron a una cirugía inicial con intención curativa. Un 37% se reintervino por recidiva. Se constató un total de 126 tumores, teniendo en cuenta que el 28% eran múltiples. El 63% fueron no funcionantes, seguidos de los insulinomas (16%) y de los gastrinomas (7%). El 78% de los tumores fueron bien diferenciados, con un tamaño < 2 cm en el 63% de los casos (n = 81). Hubo recidiva de la enfermedad en el 30% de los pacientes tratados con intención radical. El 30% de los pacientes con enfermedad metastásica progresaron. Fallecieron 12 pacientes (16%), con una supervivencia global media estimada de 5 años. La mutación de MEN 1 más frecuente en los pacientes con TMNEP familiar fue la c.1546 del C (77%). Existen diferencias significativas entre los TMNEP esporádicos y en el MEN 1 en cuanto al motivo de consulta (p < 0,001), localización (p = 0,001), multiplicidad (p < 0,001), subtipo histológico (p < 0,001), tamaño (p = 0,01), grado de diferenciación (p = 0,002), estadio tumoral (p < 0,001), y tipo de tratamiento quirúrgico (p < 0,05). También existen diferencias entre la progresión de la enfermedad metastásica (p = 0,002) y la mortalidad (p = 0,01), presentando los tumores esporádicos un peor pronóstico.

Conclusiones: Los TNEP son más frecuentes en varones de mediana edad, siendo más frecuentes los esporádicos y los no funcionantes, y suelen estar localizados. Los TNEP en el contexto de MEN 1 son neoplasias con un comportamiento clínico y biológico diferente a los esporádicos, existiendo diferencias en cuanto a la forma de presentación, características histológicas, curso evolutivo, y mortalidad; presentando por lo general un mejor pronóstico. El hecho de que el 77% de los TMNEP con MEN 1 se den en la mutación c.1546 del C nos hace pensar que esta mutación podría estar relacionada con la tumorogénesis pancreática.