Introducción: El carcinoma papilar se ha considerado clásicamente esporádico. Sin embargo, en las últimas décadas se ha objetivado la existencia de un subgrupo con agrupación familiar. Aunque, no se conocen bien los genes implicados en su patogénica, se sabe que existe una mayor penetrancia de la patología tiroidea en dichas familias, si bien pocos estudios analizan la patología asociada a estas familias.

Objetivos: Analizar la patología tiroidea presente en las familias con el diagnóstico de carcinoma papilar familiar (CPF) en España, para poder determinar su perfil epidemiológico.

Métodos: Tipo de estudio: estudio de prevalencia nacional multicéntrico, avalado por la Sección de Cirugía Endocrina de la Asociación Española de Cirujanos. Población a estudio: Se incluyen las Familias con al menos dos familiares de primer grado con un Carcinoma Papilar con diagnóstico histológico confirmado. Son criterios de exclusión: a) Familias con síndrome de MEN; b) Familias con síndrome de Cowden; c) Familias con síndrome de Gardner; d) Poliposis adenomatosa familiar; e) Complejo de Carney; y d) Familias con exposición previa a radiación ionizante. Variables a estudio: se realiza el árbol genealógico de cada una de las familias, donde se recogen los familiares de primer y segundo grado. En cada uno de los familiares se recoge si recoge si presenta o no patología tiroidea, y si dicha patología es funcional, orgánica benigna, orgánica maligna, o una mezcla de las anteriores.

Resultados: De las 98 potenciales familias seleccionadas, fueron excluidas 6 por tener datos no concluyentes sobre los familiares directos, resultando un total de 92 familias válidas. El diagnóstico de una familia de CPF no es homogéneo en el territorio español, siendo su prevalencia más alta en las Comunidades Autónomas de Madrid, Murcia, Galicia y Cataluña. Respecto al tamaño familiar, destacar que el 50% de las familias (n = 46) tienen 11 miembros o menos en las tres generaciones sucesivas que se valoran, y el 80% (n = 74) tienen 17 o menos. Sólo el 20% (n = 18) están compuestas por grandes familias con más de 19 miembros. Valorando el número de miembros afectos por familia, incluyendo los carcinomas, el 76% (n = 70) de las familias tiene cinco o más miembros afectos. En las 92 familias, se analizan un total de 1.299 familiares, de los cuales el 57% (n = 736) presentan patología tiroidea, el 20% (n = 256) maligna y el 30% (n = 480) restante benigna. En la patología maligna, todos los casos descritos corresponden a carcinoma papilar, excepto un caso que presentó una metástasis de un adenocarcinoma de próstata. En cuanto a la prevalencia de la patología maligna en las familias, el 60,9% de las familias (n = 56) presentan dos casos de carcinoma papilar, el 21,7% (n = 20) presentan tres casos de carcinoma papilar, y el 17,4% (n = 16) más de tres carcinomas. Respecto a la patología benigna, el 44% (n = 211) es funcional, el 46% (n = 219) es nodular, y el 10% (n = 50) funcional y morfológica.

Conclusiones: Las familias diagnosticadas de CPF presentan una prevalencia de patología tiroidea superior al 50%, tanto maligna como benigna, por lo que es aconsejable un screening tiroideo cuando se realiza el diagnóstico de una de ellas.