Objetivos: Analizar la influencia del polimorfismo de la MTHFR C677T en la presencia de sangre oculta en heces positiva y su relación con adenomas y carcinomas colónicos. Valorar la influencia del polimorfismo de la MTHFR C677T en la evolución, agresividad y supervivencia de los carcinomas colónicos. Estudiar la influencia del polimorfismo de la MTHFR C677T en las características patológicas de los tumores (diferenciación, invasión vascular, etc.) relacionados con la angiogénesis.

Métodos: Estudio prospectivo, observacional de cohorte con una serie de pacientes (N = 148) con un SOH positivo entre 2012 y 2013 con colonoscopia positiva para pólipos o cáncer, realizándose determinación analítica (previa firma de consentimiento informado) del Polimorfismo MTHFR C677T así como estudio de una serie de variables perioperatorias, con un seguimiento a 5 años.

Resultados: Población: varones = 63,4%. MTHFR C677T presente en 66% de la población (65,1% varones/34,9% mujeres). Edad media en la población con la mutación: 65 años. Media de valor de SOH en sujetos con la mutación 1977. Pacientes sin la mutación: 35% presentaron cáncer y 65% pólipos; frente a pacientes con la mutación: 21,5% presentaron cáncer y 78,5% pólipos. Antecedentes de cáncer de colon 66% en pacientes con la mutación, frente al 34% en pacientes que no la presentaban.

Conclusiones: Los pacientes que no tienen el polimorfismo presentan más incidencia de tumores frente a los que presentan la mutación, los cuáles presentan mayor porcentaje de pólipos y menor de tumores; lo que sugiere que la mutación protege frente al cáncer de colon, así como del paso de pólipo a cáncer. Los pacientes tienen más antecedentes familiares de cáncer de colon si no presentan el polimorfismo.