Sitosterolemia is an autosomal recessive and very rare disease. Its main characteristic is that there is a greater absorption and a decrease in the excretion of sterols, which leads to them being deposited in tissues. It is given by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes found on chromosome 2p21. In this clinical note, we describe the first two patients with familial sitosterolemia described in Colombia, brothers, one of them with xanthomas in extremities as the only symptom, and the other, completely asymptomatic. Genetic studies were performed as a diagnostic test in both patients, where a pathogenic homozygous variant could be identified in the ABCG8 gene in the first case (symptomatic), and a heterozygous variant in the ABCG8 gene in the second case (asymptomatic), the first patient has responded to treatment with ezetimibe. In conclusion, xanthomas should be studied in depth in pediatric age as they may be the only visible sign of such complex and hereditary diseases as familial sitosterolemia, which can be controlled and prevent cardiovascular complications of the disease.
La sitosterolemia es una enfermedad autosómica recesiva y muy infrecuente. Su principal característica es que se presenta una mayor absorción y una disminución en la excreción de esteroles, lo que conlleva a que se depositen en los tejidos. Está dada por mutaciones en los genes ABCG5 ó en el ABCG8 que se encuentran en el cromosoma 2p21. En esta nota clínica, se describen los dos primeros pacientes con sitosterolemia familiar descritos en Colombia, hermanos, uno de ellos con nódulos xantomatosos en extremidades como único síntoma, y el otro, completamente asintomático. Se realizaron estudios genéticos como prueba diagnóstica en ambos pacientes, dónde se pudo identificar una variante homocigota patogénica en el gen ABCG8 en el primer caso (sintomático), y una variante heterocigótica en el gen ABCG8 en el segundo caso (asintomático), el primer paciente ha respondido al tratamiento con ezetimibe. En conclusión, los xantomas deben ser estudiados a profundidad en la edad pediátrica ya que pueden ser el único signo ostensible de enfermedades tan complejas y hereditarias como la sitosterolemia familiar, la cual puede ser controlada y evitar las complicaciones cardiovasculares propias de la enfermedad.
