Wilson’s disease is an autosomal recessive disorder. It is characterized by the accumulation of large quantities of copper in the organism, especially in the liver and the brain. The disease appears as a consequence of a deficit in biliary excretion of copper. The defective gene responsible for the disease is located on the 13th chromosome. It usually manifests in childhood, although never before 5 years of age, or during adolescence. More rarely in young adults it appears in the form of hepatic, neurological or psychiatric disease. A retrospective analysis was made of all cases of Wilson’s disease during pregnancy registered in our hospital from 1993 to 2003.
La enfermedad de Wilson es una afección congénita,transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en el hígado y en el cerebro. La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la excreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13. Suele manifestarse en la infancia, nunca antes de los 5 años, o en la adolescencia, y más raramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad hepática, neurológica o psiquiátrica. Se han analizado de forma retrospectiva los casos de enfermedad de Wilson y embarazo registrados en el Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias durante el decenio de 1993–2003.
