283 - ELEVACIÓN PERSISTENTE DE ANDROSTENDIONA, CON DISCORDANCIA CLÍNICO-ANALÍTICA
1Endocrinología y Nutrición; 2Bioquímica Clínica-Hormonas. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Caso clínico: Paciente de 33 años, remitida desde Ginecología. Contacto estrecho con conejos en infancia. Diagnóstico de fallo ovárico precoz tras oligoamenorrea a los 14 años, fenotipo femenino normal, desarrollo adecuado de caracteres sexuales; se confirma la existencia de hipogonadismo hipergonadotropo, cariotipo 46XX, en laparoscopia útero hipoplásico y ausencia de gónadas, inicia tratamiento con etinilestradiol/drospirenona 0,03/3 mg, desde entonces reglas regulares. En 2013, valores elevados de androstendiona (AE), y 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) de 3,3 ng/ml (N < 1,7 ng/ml). Al iniciar el estudio por nuestra parte, destaca una AE de 14 ng/ml y 11 desoxicortisol ligeramente elevado (3,5 ng/ml), anticuerpos (AC) antisuprarrenales negativos. Se descarta hiperplasia suprarrenal congénita tras estimulo de ACTH, la17-OHP a los 30 minutos ascendía a menos de 10 ng/ml, 17-OH pregnenolona ligeramente elevada, en controles posteriores la AE persistía elevada (12,2 ng/ml, 6,98 ng/ml),con S-DHEA y testosterona (T) normal, se descarta mutación del gen FMR1 (X frágil). En RNM pélvica no anejos rudimentarios. Ante discordancia entre resultados de laboratorio y clínica, buscamos interferencias en el análisis. Los hallazgos sugirieron que los niveles de AE estaban falsamente elevados por la presencia de AC heterófilos (He). Al realizar el bloqueo de AC, se redujo la concentración de AE entre un 40-60%.
Discusión: La característica discordante fue la presencia aislada de AE persistentemente elevada con niveles normales de T y otros precursores de andrógenos, sin virilización clínica. La AE se mide mediante inmunoensayo homogéneo, compitiendo por la unión con las IgG de conejo. Existen muy pocos casos reportados de AC He, relacionados a elevación de AE. Las interferencias bioquímicas, por ser esporádicas, no se detectan habitualmente mediante los sistemas de control empleados en la práctica diaria, con frecuencia se pasan por alto, sospecharlas, evitarían investigaciones y tratamientos innecesarios.