Introducción: La incidencia de cáncer colorrectal (CCR) en menores de 50 años está en aumento sin una causa claramente establecida. Se sabe que las personas con antecedentes familiares (AF) de CCR tienen un mayor riesgo de este cáncer. Este riesgo se considera significativo en individuos con un familiar de primer grado (FPG) diagnosticado antes de los 50 años y en los casos con dos o más FPG con CCR. En esta situación se recomienda un cribado a partir de los 40 años. Por tanto, existe una oportunidad de prevención del CCR de aparición precoz en estos casos. El componente potencialmente prevenible mediante un cribado temprano por AF en el CCR de aparición joven es todavía incierto.

 Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo multicéntrico de ámbito europeo de pacientes con CCR diagnosticados antes de los 50 años, quedando excluidos los síndromes hereditarios, enfermedad inflamatoria intestinal u otro diagnostico histológico. La base de datos fue recogida con pacientes desde enero de 2010 hasta diciembre 2020. Se registraron los antecedentes personales, el parentesco familiar, la edad al diagnostico del CCR del familiar, y los estudios moleculares que hayan descartado el componente hereditario. Se analizó la prevalencia de AF de CCR en la población por subgrupos.

Resultados: La edad media del CCR de la población fue 41,7(± 6,56) años, con un 47,6% de mujeres. De un total de 846 pacientes con CCR < 50 años sin componente hereditario, 250 (29,5%) tenían algún antecedente familiar con CCR. En 131 (15,48%) casos existía un FPG con CCR, y 16 (1,9%) tenían 2 o más FPG con CCR. Dentro del grupo de pacientes con 1 FPG (n = 131), la edad media al diagnóstico del familiar fue de 59,6 (± 13,26) años, y en 25/131(19%) el CCR se diagnostico < 50 años. En global, 39/846 (4,6%) pacientes cumplían algún criterio para realizar un cribado precoz, con una edad media de presentación del CCR de 40,45 (± 7,01) años.

Conclusiones: Hasta un ∼5% de los pacientes con CCR < 50 años presentan 1 FPG < 50 años o 2 o más FPG. Por lo tanto, este grupo de pacientes con CCR de aparición precoz se podrían prevenir si se aplicaran de forma correcta las guías de prevención del CCR familiar.