Introducción: En la poliposis adenomatosa clásica (> 100 adenomas colorrectales) la afectación gastroduodenal es casi universal por lo que se recomienda el cribado con endoscopia digestiva alta (EDA) desde los 25 años. Sin embargo, en formas atenuadas (10-99 adenomas), sobre todo con análisis genético negativo, la utilidad de la EDA es controvertida.

Objetivos: Evaluar la eficacia del cribado con EDA en pacientes con poliposis adenomatosa atenuada (PAA) sin mutación genética identificada.

Métodos: Recogida retrospectiva de los pacientes evaluados en una clínica de alto riesgo de cáncer colorrectal (CCR) entre 2001 y 2021 con PAA (10-99 adenomas colorrectales) y análisis genético (APC y/o MUTYH ± POLE/POLD1) negativo que se hubieran realizado al menos 1 EDA de cribado. Se recogieron las variables clínicas, los hallazgos endoscópicos e histológicos.

Resultados: Se incluyeron 92 pacientes {26 (28,3%) mujeres; edad mediana al diagnóstico de la PAA: 62 años [rango intercuartílico (RIC): 57-67]} con una mediana de 36 (RIC: 25-46) adenomas colorrectales. Veintisiete (29,3%) habían tenido CCR. Se realizó una mediana de 1 EDA/paciente (RIC: 1-2) con una edad mediana de la primera EDA de 64 años (RIC 57-70). En 16 (17,3%) pacientes se encontraron pólipos de glándulas fúndicas (hiperplasia de glándulas fúndicas), siendo en su mayoría [14/16 (87,5%)] # 1 cm con focos de displasia de alto grado, sin recidiva tras 5 años. Otras características de estos 4 pacientes se muestran en la tabla. Ninguno tenía adenomas duodenales múltiples, afectación de la papila ni adenocarcinoma duodenal.

Conclusiones: Solo el 4% de los pacientes que se realizaron gastroscopia tenía adenomas duodenales. En ninguno se detectó ampuloma ni adenocarcinoma duodenal. Estos datos sugieren un bajo rendimiento del cribado con EDA en pacientes con PAA sin mutación genética identificada.