Alteraciones hepáticas por déficit de alfa-1-antitripsina en adultos. Estudio de 5 pacientes y análisis de los casos publicados en la bibliografía española

Fundamento

Conocer las características epidemiológicas de la enfermedad hepática secundaria a déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) y los procesos asociados en la población española.

Pacientes y mÉtodo

Se revisaron las historias clínicas de los adultos con alteración hepática por déficit de AAT diagnosticados entre 1981 y 2001 en el Hospital Donosti de San Sebastián, así como los casos con esta enfermedad publicados en la bibliografía española hasta 1999. El diagnóstico se estableció según los datos clínicos, bioquímicos y las pruebas de imagen, biopsia hepática y estudio necrópsico, junto con los valores séricos de AAT y el fenotipo de los enfermos.

Resultados

Se incluyeron 50 casos (45 de la bibliografía y cinco propios) con hepatopatía secundaria a déficit de AAT. En total eran 34 varones y 16 mujeres, con edades comprendidas entre 18 y 77 años. En 15 pacientes (30%) se hallaron familiares con déficit de AAT. Se comprobó la presencia de hepatitis y/o colestasis neonatal en 4 pacientes y hábito alcohólico en 17. De la serie, 8 enfermos (16%) tenían fibrosis portal y 29 (58%) cirrosis. Ésta era fundamentalmente macromicronodular y estaba descompensada en el 48% de los casos. De los pacientes con cirrosis, 12 eran homocigotos ZZ y 12 heterocigotos, sobre todo MZ y SZ. La enfermedad respiratoria (enfisema y bronquitis crónica) fue el proceso asociado más frecuente, en 25 de los 50 casos (50%).

Conclusiones

La presencia de la cirrosis en el déficit de AAT es baja, aproximadamente de 2,2/100.000 para los homocigotos ZZ. La edad en el momento del diagnóstico de cirrosis o fibrosis superó los 50 años. La proporción varón: mujer fue de 2:1. El alcohol en una tercera parte de los pacientes pudo ser un factor coadyuvante o agravante de la hepatopatía. No hemos encontrado diferencias entre los fenotipos homo y heterocigotos de los pacientes con cirrosis. Las enfermedades asociadas más frecuentes fueron las respiratorias propias del déficit de AAT.

Background

To determine the epidemiological characteristics of liver disease secondary to alpha-1-antitrypsin deficiency and associated processes in the Spanish population.

Patients and method

We reviewed the medical records of adults with liver abnormalities due to alpha-1-antitrypsin deficiency diagnosed between 1981 and 2001 in the Hospital Donosti in San Sebastian (Spain) as well as the cases published in the literature before 1999. Diagnosis was based on clinical and biochemical data, imaging tests and/or liver biopsy and/or necroscopy together with serum values of alpha-1-antitrypsin and phenotyping.

Results

Fifty cases of liver disease secondary to alpha-1-antitrypsin deficiency (45 from the literature and 5 from our hospital) were included. There were 34 men and 16 women aged between 18 and 77 years. Fifteen (30%) had relatives with alpha-1-antitrypsin deficiency. Hepatitis and/or neonatal cholestasis were confirmed in 4 and alcoholism was confirmed in 17. Of the series, 8 (16%) had portal fibrosis and 29 (58%) had cirrhosis. Cirrhosis was mainly macro-micronodular and was decompensated in 48% of the cases. Of the patients with cirrhosis, 12 were ZZ homozygotes and 12 were heterozygotes, mainly MZ and SZ. The most frequent associated process was respiratory disease (emphysema and/or chronic bronchitis) in 25 of the 50 cases (50%).

Conclusions

The presence of cirrhosis in alpha-1-antitrypsin deficiency is low, approximately 2.2/100,000 for ZZ homozygotes. Age at diagnosis of cirrhosis or fibrosis was more than 50 years. The male-to-female ratio was 2 to 1. In one-third of the patients alcohol could have been a coadju-vant or aggravating factor in the liver disease. No differences were found between homo-and heterozygote phenotypes in patients with cirrhosis. The most frequently associated processes were respiratory diseases due to alpha-1-antitrypsin deficiency.