Las formas hereditarias y familiares de cáncer colorrectal (CCR) representan aproximadamente un 30–35% de los casos de CCR. Su identificación y el correcto manejo de estas familias son fundamentales, ya que constituyen un grupo de alto riesgo de CCR que se beneficia de medidas preventivas específicas para evitar el desarrollo de esta neoplasia. Además, en algunas de estas formas de CCR, principalmente en el CCR familiar, las alteraciones responsables de la susceptibilidad genética no están bien caracterizadas, lo cual resulta prioritario para su adecuado diagnóstico y manejo. En esta revisión se discuten las novedades más importantes, presentadas en el congreso de la American Gastroenterological Association, en cuanto a etiopatogenia, identificación y manejo clínico de las formas hereditarias y familiares de CCR.
Hereditary and familial forms of colorectal cancer (CRC) represent approximately 30–35% of CRC cases. Identification of these forms and appropriate management of affected families are essential, as they constitute a group at high risk of CRC that benefits from specific preventive measures. Moreover, in some of these forms of CRC, mainly familial CRC, the alterations causing genetic susceptibility are not well characterized and thus identification of these alterations is a priority for correct diagnosis and management. The present review discusses the most important advances presented at the American Gastroenterological Association's congress on the etiopathogenesis, identification and clinical management of hereditary and familial CRC.
