La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de más de 100-1000 adenomas en el colon y recto en la forma clásica, y menos de 100 en la atenuada. El riesgo de cáncer colorrectal es prácticamente del 100% si no se identifica y se trata a tiempo. Para favorecer la identificación y el tratamiento de estos pacientes en nuestro medio, en el año 2007 se instauró el REFAP.
ObjetivoEvaluar las características de los pacientes con PAF en España.
Pacientes y métodosSe han evaluado todos los pacientes del REFAP (noviembre’07-octubre’08) en relación a sus características demográficas, clínicas y genéticas.
ResultadosEn el período del estudio se han registrado 229 pacientes pertenecientes a 150 familias no relacionadas, atendidos en 15 centros. De estos, 122 (53%) eran hombres y 107 (47%) mujeres, con una media de edad de 40±16 años. En relación a su presentación, 116 (50%) corresponden a la forma clásica y 113 a la atenuada. En 62 pacientes (27%) se identificó algún adenoma colorrectal con displasia de alto grado, y en 37 (16%) CCR invasivo. Las manifestaciones extracolónicas fueron: afectación duodenal (n=43), gástrica (n=40), tumores desmoides (n=23), tiroideos (n=8), cerebrales (n=1) y osteomas (n=6). Se ha realizado el análisis del gen APC en 182 de los 224 (81%) pacientes en los que estaba indicado, identificando la mutación causal en 127 de ellos (70%), y del gen MYH en 60 pacientes de los 125 (48%) en los que estaba indicado, confirmando la mutación en 5 de ellos (8%).
ConclusionesEn el primer año de funcionamiento del REPAF, se han registrado un elevado número de pacientes. El elevado número de individuos sometidos a estudio genético, y la reducida prevalencia de CCR sugieren un nivel excelente de atención a estos pacientes en nuestro medio.
