La prevención de futuras complicaciones de la enfermedad celíaca (EC) hacen necesario definir poblaciones de riesgo en las que aplicar estrategias de detección precoz. Un estudio reciente en familiares de primer grado de pacientes con EC demuestra que el estudio genético seguido de biopsia intestinal permite diagnosticar 3 veces más casos de EC que la serología sola. Un estudio genético HLA-DQ2 negativo ha demostrado tener un elevado valor predictivo negativo para el diagnóstico de EC. La asociación entre EC y enfermedades autoinmunes órgano-específicas (tiroiditis, DM tipo I), es conocida, pero son escasos los trabajos sobre su incidencia entre las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS).
ObjetivoConocer la prevalencia de EC en pacientes con EAS mediante cribado genético y serológico de EC seguido de biopsia duodenal.
MétodosSe incluyeron consecutivamente 171 pacientes de una consulta de EAS, [135 mujeres; edad media de 48 (DE 17)] años. Se recogieron datos demográficos, inmunológicos y clínicos. Se realizó estudio serológico (antitransglutaminasa—ELISA- y antiendomisio—IFI-) y marcadores genéticos de EC (HLADQ2 y, en caso de negatividad, HLADQ8 -PCR-). Se obtuvo biopsia intestinal de todos los casos con serología o marcadores genéticos positivos y en algunos pacientes con otra indicación (anemia ferropénica, síntomas digestivos, etc). Se definió enteritis linfocítica (EL) como la presencia de >25% de linfocitos intraepiteliales. El estudio estadístico se realizó con test de t-Student, Chi-cuadrado o F de Fisher.
ResultadosLas EAS fueron: LES 48, lupus-like 24, miopatía inflamatoria 8, Sjögren 12, SAF primario 16, sarcoidosis 19, enfermedad mixta del tejido conectivo 6, esclerodermia 17, vasculitis sistémicas 10, Behçet 3, overlap 1 y 7 se diagnosticaron de enfermedad indeterminada de tejido conectivo. Los marcadores genéticos de EC: HLA-DQ2 fueron positivos en 57 (33%) y HLA-DQ8 en 20 de 114 HLA-DQ2 negativos (18%). Un único caso tuvo marcadores serológicos positivos. Se biopsiaron 65 pacientes, 41 (63%) con HLA-DQ2 positivo y 13 (20%) con HLA-DQ8 positivo y 11 (17%) con DQ2/DQ8 negativo. Veinte (31%) tenían EL y 1 tuvo atrofia (el que tenía serología positiva). El 74% de los pacientes con EL (15 de 20) tenían HLA-DQ2 positivo (p=0,39, OR 1,8 IC95%: 0,5–7); de los restantes 1 (20%) era HLA-DQ8 y 4 negativos para ambos. La presencia de EL no se asoció a osteoporosis, osteopenia, anemia, síntomas intestinales (flatulencia, diarrea, distensión abdominal), astenia, y alteraciones en Hb, ferritina, VSG ni PCR. Tampoco se relacionó con la edad ni el tiempo de evolución de la enfermedad.
Conclusiones1. La EAS no constituyen un grupo de riesgo para EC. 2. La prevalencia de EL es alta, està probablemente relacionada con la enfermedad de base y no tiene repercusión clínica importante.
