Presentamos el caso de una paciente de 70 años de edad, ingresada por síndrome constitucional de varios meses de evolución, distensión abdominal y, en los días previos, coloración amarillenta de la piel, de curso rápidamente fatal. La exploración mostró hepatomegalia y ascitis. Los estudios analíticos revelaron una hiperbilirrubinemia con patrón de colestasis. Las restantes exploraciones, ecografía, tránsito baritado, punción de médula ósea, estudio del líquido ascítico y laparoscopia exploradora, no permitieron establecer un diagnóstico; la biopsia hepática, junto a una de grasa abdominal, nos proporcionó el diagnóstico, al mostrar la existencia de sustancia amiloide tipo AL. Tras practicar la necropsia se confirmó que se trataba de una amiloidosis sistémica primaria. Se discute esta forma poco frecuente de presentación de amiloidosis sistémica, así como su mal pronóstico.
We present the case of a 70-year-old woman who had been suffering from constitutional syndrome for several months, abdominal distension, and yellowish coloration of the skin for the previous few days with a rapidly fatal course. Examination revealed hepatomegaly and ascites. Laboratory investigations revealed hyperbilirubinemia with cholestasis. The remaining investigations (abdominal ultrasound, barium transit evaluation, bone marrow study, analysis of ascitic fluid and laparoscopy) did not establish the diagnosis. This was established by liver and subcutaneous fatty tissue biopsies, which revealed type AL amyloid deposits. Autopsy confirmed that the patient had primary systemic amyloidosis. This infrequent form of presentation of systemic amyloidosis and its poor prognosis are discussed.
