El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino raro, pero potencialmente letal si no se diagnostica a tiempo. Aun en los casos aparentemente esporádicos se ha encontrado alta prevalencia de mutaciones de líneas germinales relacionadas con síndromes multitumorales, lo que hace necesario el consejo genético en todos y el screening genético en individuos con determinadas características. Las manifestaciones clínicas pueden simular múltiples patologías, pero debe sospecharse en casos de hipertensión arterial refractaria al tratamiento, hipertensión paroxística o síntomas de hipercatecolaminemia. La determinación de metanefrinas en plasma y en orina tiene una sensibilidad cercana al 98 % para el diagnóstico bioquímico. Además de las pruebas de imagen anatómica, el estudio de localización debe incluir gammagrafías funcionales que pueden detectar tumores extraadrenales (18%) o enfermedad metastásica de inicio (10%). El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente la adrenalectomía laparoscópica; previamente será imprescindible durante un tiempo mínimo de 15 días la administración de alfabloqueantes y betabloqueantes o calcioantagonistas.
Pheochromocytoma is a rare but potentially lethal neuroendocrine tumor if not diagnosed on time. Even in the apparently sporadic cases, high prevalence of mutations of germinal lines related with multitumor syndromes has been found. Thus genetic counseling is necessary in all and genetic screening in individuals with certain characteristics. The clinical manifestations may simulate multiple diseases but should be suspected in cases of treatment refractory arterial hypertension, paroxystic hypertension or symptoms of hypercatecholaminemia. Measurement of metanephrines in plasma and urine has about 98 % sensitivity for the biochemical diagnosis. Besides the anatomic imaging tests, the localization study should include functional scintigraphies that can detect extraadrenal tumors (18%) or onset metastatic disease (10%). Treatment is surgical, basically laparoscopic adrenalectomy. Administration of alpha blockers and beta blockers or calcium antagonists will be essential previously for a minimum time of 15 days.
