Journal Information
Nota Clínica
Available online 19 August 2024
Enfermedad de Pompe del adulto: análisis de 13 pacientes
Adult Pompe disease: Analysis of 13 patients
Paloma Martín-Jiméneza, Laura Bermejo-Guerreroa,b, Ana Hernandez-Vothc, Ana Arteche-Lópezb,d, Aurelio Hernández-Laine, María Rabasaf, Cristina Domínguez-Gonzáleza,b,g,
Corresponding author
a Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Grupo de Investigación de Enfermedades metabólicas, mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Neumología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
d Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
e Servicio de Anatomía Patológica, Sección de Neuropatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
f Servicio de Neurología, Hospital de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, España
g Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España