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Clinical report
Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype
Evaluación clínica detallada de una familia española con enfermedad de Anderson-Fabry, nueva mutación en GLA y fenotipo cardiaco grave
Irene San Román-Monserrata,
Corresponding author
irene.sanroman@gmail.com

Corresponding author.
, Victoria Moreno-Floresb, David López-Cuencab, Elena Rodríguez-González-Herreroc, Encarna Guillén-Navarrod,e,f, Beatriz Rodríguez-González-Herrerog, Marisol Alegría-Fernándezh, Gabriela Poza-Cisnerosa, Juan A. Piñero-Fernándezi, Javier Sornichero-Martínezc, Juan R. Gimeno-Blanesb,j
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
c Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
d Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
e Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Spain
f Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
g Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
h Servicio de Nefrología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
i Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
j Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Spain
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ISSN: 00257753
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