Feocromocitoma asociado a neoplasia endocrina múltiple 2A y esporádico: características diferenciales

Fundamento

Estudiar las características diferenciales entre el feocromocitoma en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple 2A (MEN 2A) y el de presentación esporádica.

Pacientes y método

Se incluyeron todos los pacientes diagnosticados de feocromocitoma esporádico (n = 29) y en el contexto de un MEN 2A (n = 16) entre 1976 y 1998 en un hospital de referencia. Se compararon las siguientes variables: edad en el momento del diagnóstico, síntomas, presencia y características de la hipertensión arterial, tamaño tumoral, localización y malignidad. También se evaluó el rendimiento de las pruebas diagnósticas.

Resultados

El feocromocitoma asociado al MEN 2A presentó una elevada prevalencia en este estudio (35,5%) y su diagnóstico se realizó a edades más tempranas que el feocromocitoma esporádico (29,1 [7,8] frente a 47,5 [10,9] años; p < 0,001). La elevada frecuencia de bilate-ralidad (el 81,25 frente al 3,44%; p < 0,001), la ausencia de síntomas (el 44 frente al 11%; p < 0,05) y el predominio de la hipertensión arterial en forma de crisis paroxística fueron las principales características que lo diferenciaron del feocromocitoma esporádico. Entre las pruebas diagnósticas cabe destacar la baja sensibilidad (60%) de la determinación de ácido vanilil-mandélico para el diagnóstico del feocromocitoma asociado al MEN 2A.

Conclusiones

El feocromocitoma del MEN 2A se diagnostica a edades más tempranas y con frecuencia es bilateral y asintomático. Dada la alta prevalencia de MEN 2A en nuestra área, debería realizarse un estudio genético para descartarla en todo paciente con feocromocitoma, especialmente si es bilateral.

Background

To study distinctive clinical features of pheochromocytoma in the setting of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) in comparison with sporadic pheochromocytoma.

Patients and method

All patients diagnosed of sporadic pheochromocytoma (n = 29) and in the setting of MEN 2A (n = 16) between 1976 and 1998 in a tertiary hospital were included in the study. The following variables were compared: age at diagnosis, symptoms, presence and characteristics of hypertension, size of the tumor, localization and malignancy. The accuracy of diagnostic tests was also evaluated.

Results

The pheochromocytoma associated to MEN 2A had a higher prevalence in our study (35.5%) and the diagnosis was performed earlier than for sporadic pheochromocytoma (29.1 [7.8] vs. 47,5 [10.9] years; p < 0.001). Other distinctive features in comparison with sporadic pheochromocytoma were: bilaterality (81.25 vs. 3.44%; p < 0.001), absence of symptoms (44 vs 11%; p < 0.05) and paroxysmal hypertension. Concerning the diagnostic tests, it must be noted the low sensitivity (60%) of vanillylmandelic acid in MEN 2A.

Conclusions

The pheochromocytoma in the setting of MEN 2A is diagnosed at younger age and frequently asymptomatic and bilateral. In view of the high prevalence of MEN 2A in our country, a genetic analysis should be performed in all patients with pheochromocytoma, especially when it is bilateral.