Identificación de dos familias con cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) y criterios de Amsterdam. Relevancia del árbol genealógico y las medidas de seguimiento

El diagnóstico clínico del cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNIP) se basa en elcumplimiento de los criterios de Amsterdam 1 o los criterios de Amsterdam modificados 2, queincluye la presencia de neoplasias extracolónicas del síndrome de Lynch II. Muchas familiaspresentan patrones de agregación fuertes, sospechosos de un carácter hereditario y cuyo seguimientopuede conducir a que se beneficien de un protocolo de diagnóstico precoz. Se presentauna familia inicialmente con criterios de sospecha de CCHNP que se convirtió en una familiaAmsterdam 1 (familia 1) y una familia con criterios de Amsterdam 2 (familia 2) que presentaun miembro afectado a una edad muy joven. Ambas recibieron consejo genético y las recomendacionesde seguimiento. La realización de una colonoscopia total de control a un miembroasintomático de la familia 1 permitió llegar al diagnóstico de un cáncer de colon en estadio inicialy a un tratamiento quirúrgico amplio ante el elevado riesgo de una segunda neoplasia metacrónica.El caso de la familia 2 demuestra que las recomendaciones de consejo genético debenser las mismas cuando se cumplen los criterios de Amsterdam 2. Ambas familias ilustranla importancia de realizar un cuidadoso árbol genealógico cuando se sospechen criterios deagregación familiar.

Hereditary

nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) diagnosis is based either on the so-called«Amsterdam 1 criteria» or «Amsterdam 2 criteria», which includes extracolonic neoplasms associatedwith Lynch II syndrome. Many families are suspected of having a hereditary predispositionto cancer and may benefit from close surveillance. We describe a family (family 1) withsuspected HNPCC at the beginning who fulfilled the Amsterdam 1 criteria over the course of itsfollow-up. We also describe an Amsterdam 2 family (family 2) with a very young affected individual.Both of them received genetic counseling and screening recommendations. A total colonoscopywas done to an assymptomatic member of family 1 and he was diagnosed with anearly-stage colon cancer. He underwent subtotal colectomy because of the high risk of metachronouslesion. Screening recommendations must be the same in Amsterdam 2 families as inAmsterdam 1. Both families show the importance of considering the family history when hereditarycriteria are suspected.