Transthyretin amyloidosis

The Special Issue on ATTR amyloidosis aims to provide an updated vision of a disease with two main forms, a hereditary one (ATTRv) and acquired one (ATTRwt). Even if the first one is considered a rare disease, in Spain there are two endemic foci (Valverde del Camino, in Huelva, and Mallorca in the Balearic Islands), that currently represent the 5th major worldwide focus in patient density for this illness. The mutation with the highest prevalence is the Val50Met, which is also the mutation present in the Spanish foci. Despite this being a multisystemic disease, it will usually appear as a very aggressive polyneuropathy. The prevalence of the acquired form ATTRwt, is rising and it is estimated that up to the 13% of the patients with heart failure with preserved ejection fraction admitted in Spanish hospitals might have this cardiac storage disease. This pathology-focused special issue is relevant due to the recent advances in the diagnosis and treatment of this disease.

El Número Especial sobre Amiloidosis ATTR pretende ofrecer una visión actualizada de una enfermedad que presenta dos formas principales, una hereditaria (ATTRv) y una adquirida (ATTRwt). Aunque la primera se considera una enfermedad rara, en España existen dos focos endémicos (Valverde del Camino, en Huelva, y Mallorca, en Baleares), que representan actualmente el quinto foco mundial en densidad de pacientes por esta enfermedad. La mutación con mayor prevalencia es la Val50Met, que es también la mutación presente en los focos españoles. A pesar de ser una enfermedad multisistémica, suele presentarse como una polineuropatía muy agresiva. La prevalencia de la forma adquirida ATTRwt, está aumentando y se estima que hasta el 13% de los pacientes con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada ingresados ¿¿en los hospitales españoles podrían tener esta enfermedad de almacenamiento cardíaco. Este número especial centrado en la patología cobra relevancia debido a los recientes avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.