metricas
covid
Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica Enfermedad de Wilson
Información de la revista
Vol. 160. Núm. 6.
Páginas 261-267 (marzo 2023)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
49
Vol. 160. Núm. 6.
Páginas 261-267 (marzo 2023)
Revisión
Enfermedad de Wilson
Wilson's disease: overview
Visitas
49
Ana Lucena-Valeraa, Pilar Ruz-Zafraa, Javier Ampueroa,b,c,d,
Autor para correspondencia
jampuero-ibis@us.es

Autor para correspondencia.
a Departamento de Enfermedades Digestivas, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
b Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Sevilla, España
c Universidad de Sevilla, Sevilla, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Resumen

La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad hereditaria rara causada por la deficiencia del trasportador ATP7B. La proteína codificada por este gen facilita la incorporación del cobre a la ceruloplasmina. Por lo tanto, la EW condiciona una acumulación de cobre principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Su espectro clínico es amplio, desde pacientes asintomáticos hasta enfermedad hepática crónica, fallo hepático agudo o síntomas neurológicos. El diagnóstico se establece mediante la combinación de signos y pruebas diagnósticas como medición de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre, cuantificación de cobre en tejido seco y estudio genético. Las terapias farmacológicas deben ser mantenidas de por vida e incluyen fármacos quelantes del cobre como la D-penicilamina o la trientina e inhibidores de la absorción de cobre como las sales de zinc. El trasplante hepático debe ser una opción en la enfermedad hepática terminal.

Palabras clave:
Enfermedad de Wilson
Cobre
Ceruloplasmina
ATP7B
Enfermedad hepática
Enfermedad neurológica
Abstract

Wilson's disease (WD) is an uncommon hereditary disorder caused by a deficiency in the ATP7B transporter. The protein codified by this gene facilitates the incorporation of the copper into ceruloplasmin. Therefore, WD accumulates copper primary in the liver and secondary in other organs, such as the central nervous system. It represents a wide spectrum of disease, ranging from being asymptomatic in some patients to promote an acute liver failure in others. The diagnosis requires a combination of clinical signs and symptoms, as well as some diagnostic tests such as the measurement of serum ceruloplasmin, the urinary excretion of copper, the liver biopsy or the genetic testing. The treatment must be maintained lifelong and includes some drugs such as chelating agents (penicillamine and trientine) and inhibitors of the copper absorption (zinc salts). Lastly, the liver transplant should be an option for patients with end-stage liver disease.

Keywords:
Wilson's disease
Copper
Ceruloplasmin
ATP7B
Liver disease
Neurological disease

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina Clínica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina Clínica

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.medcli.2024.02.004
No mostrar más