Descripción del caso: Varón de 67 años acude a urgencias refiriendo astenia desde hace 7 meses. Exfumador de 15 paquetes-año, HTA, DL, ambos con buen control, apendicectomizado hace 45 años. Tratamiento habitual: enalapril 5 mg 1-0-0, simvastatina 20 mg 0-0-1. Describe dificultad para subir cuestas desde hace unos 7 meses, con cansancio intenso. Ha perdido unos 5 kg desde entonces y se encuentra muy decaído, verbaliza intuye un muy mal pronóstico. Acudió a su médico hace 3 meses, quien tras realizarle una espirometría que fue normal, lo interpretó como insuficiencia cardiaca y le derivó a cardiología para completar estudio con un ecocardiograma.

Exploración y pruebas complementarias: TA 115/75, FC 82 lpm, Sat O2 98%, Tª 36,2 ^oC. Consciente y orientado, hemodinámicamente estable, eupneico, afebril, no adenopatías, no ingurgitación yugular, no bocio. AC: rítmica sin soplos. AP: murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no masas ni megalias, RHA positivos, PPRB negativa. Pulsos distales +, no signos de TVP. Exploración neurológica: FIS conservadas, no disfasias. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales sin alteraciones. Tono muscular: atrofia muscular asimétrica de extremidades. Fasciculaciones musculares visibles incluso a través de la ropa. Fuerza MSD 4/5 proximal, 5/5 distal, MSI 5/5 proximal, 5/5 distal, MID 3/5 proximal, 4/5 distal, MII 3/5 proximal, 5/5 distal. ROT exaltados. Signo de Babinski. Sensibilidad conservada. Marcha torpe sin clara lateropulsión ni otro patrón. Pruebas cerebelosas negativas. Signos meníngeos negativos. Exploración psicológica: paciente con ánimo muy decaído, presentación de desolación. Proyección muy pesimista de la situación, con gran negatividad sobre el pronóstico, aún desconociendo el diagnóstico. Verbaliza asumir lo "ominoso" de su destino. Hemograma, bioquímica, perfil hepático, hormonas tiroideas, vitamina B12, ácido fólico, CPK, PCR, VSG, PCR, sin alteraciones representativas. Serología de sífilis negativa. Punción lumbar negativa. TAC lumbar y RMN sin alteraciones. EMG con signos de denervación, fasciculaciones... indicativos de enfermedad de motoneurona superior e inferior.

Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico diferencial: Miopatía congénita, metabólica o inflamatoria, pero analítica normal. Miopatía tóxica por hipolipemiantes, pero CPK normal. Miastenia gravis, pero semiología diferente. Radiculopatía por compresión debida a espondilosis cervical, patrón de EMG diferente. Síndrome ansioso-depresivo, exploración neurológica patológica.

Comentario final: La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa de curso progresivo, que conlleva la disfunción de las motoneuronas superiores (en corteza cerebral, generan el impulso de la contracción muscular voluntaria y lo transmiten por sus axones a región espinal) y motoneuronas inferiores (en médula espinal y el axón inerva la placa motora del músculo). Como consecuencia aparece la denervación del músculo que conlleva atrofia y acortamiento muscular (fasciculaciones). Además de la debilidad muscular y la atrofia periférica, puede producir disfagia, disfonía, dificultad para masticar (afectación bulbar)... De etiología desconocida, la ELA no posee tratamiento curativo, siendo el riluzole el único tratamiento que ha demostrado aumentar la esperanza de vida en unos meses. La mayoría de los pacientes fallece por insuficiencia respiratoria al verse afectados la musculatura intercostal y diafragmática, precisando muchos de ellos con ventilación mecánica. La esperanza de vida es de unos 4 años desde el inicio de los síntomas (dependiendo si hay afectación bulbar, edad de aparición...). Lo curioso de este caso, y que algún caso más me ha demostrado después, es que los pacientes con ELA intuían su fatídico destino, considerando irreversible su deterioro y progresivo. A diferencia de pacientes neoplásicos, que pese a la pérdida de peso no preveían un final tan negativo, los pacientes con ELA presentan una visión pesimista de lo que les sucede. Esto les lleva a iniciar, antes del diagnóstico incluso, la aceptación de su nueva situación de enfermedad y futura muerte.

Bibliografía

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4. Documental: "Ya no puedo, pero aún puedo".