Descripción del caso: Paciente, 43 años, antecedentes familiares: madre fallecida por cáncer de colon 50 años; padre adenocarcinoma de colon 76 años y hemitiroidectomía izquierda por nódulo sospechoso; tía paterna cáncer estómago. Acude a la consulta de atención primaria e insistimos en realización del screening de cáncer colon mediante colonoscopia.

Exploración y pruebas complementarias: ACP: rítmica y sin soplos. ABD: blando y depresible, no palpo masas ni megalias. TR: esfínter normotónico, dedil de guante con restos de heces de características normales. Colonoscopia: masa 3 × 2 cm. colon ascendente. Biopsia: adenoma tubulovelloso con displasia alto grado. Oncología médica solicita TAC body: tiroides nódulos hipointensos bilaterales. Tras la cirugía (hemicolectomía derecha laparoscópica) se deriva a endocrinología, realizan PAAF: carcinoma papilar de tiroides C6 de Bethesda. Se realiza tiroidectomía total.

Juicio clínico: Adenoma tubulovelloso con displasia de alto grado. Carcinoma papilar de tiroides.

Diagnóstico diferencial: Sd. de Lynch. Poliposis adenomatosa familiar. Sd. de Gardner. Sd. de Turcot. Sd. tumoral hamartomatoso asociado a PTEN. Sd. de Cowden.

Comentario final: Resaltar la importancia del seguimiento del paciente desde atención primaria y la realización de las pruebas de screening disponibles aplicándolas según los protocolos de actuación, teniendo en cuenta el contexto del paciente, sobre todo los antecedentes familiares. Dada la gran carga genética familiar y la concurrencia de dos tumores, se podría pensar en algún síndrome con mutaciones genéticas que predispongan a la asociación de cánceres hereditarios. Por el momento el paciente, su hermano (con las pruebas de screening negativas) su padre y sus tíos están pendientes de la realización del estudio genético.

Bibliografía

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2. Yoldi A, Bonavila C. Cáncer de tiroides. Fisterra, 2013.
3. American Cancer Society. Cáncer de tiroides 2016. Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2016.
4. Rojas LJ, Grizales AM, Toro MI, Gómez AM, Bunedía RG. Cáncer de tiroides y síndromes polipósicos intestinales. Acta Médica Colombia. 2013;38:182-5.

Palabras clave: Colonoscopia. Cáncer de colon. Cáncer de tiroides. Síndrome. Genética.