212/132 - Braquisindactilia esporádica
Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Argamasilla. Ciudad Real.
Descripción del caso: Mujer de 76 años con malformación desde el nacimiento consistente en acortamiento del primer dedo y agenesia del 2º al 4º dedos de la mano izquierda, vista dorsal en comparación con la mano derecha anatómicamente normal y detalle de las malformaciones de la mano izquierda. No presenta otras malformaciones asociadas.
Exploración y pruebas complementarias: La exploración física es suficiente para el diagnostico de la paciente puesto que no requiere de exploraciones complementarias al no estar asociada a otras malformaciones de órganos internos.
Juicio clínico: Braquisindactilia esporádica.
Diagnóstico diferencial: Comentario final: La frecuencia de malformaciones de los miembros se estima entre 11-22 por cada 10.000 recién nacidos vivos (RNV). La morfogénesis de los miembros tiene lugar entre la 5 y 8 semana de gestación. Al final de este periodo embrionario están presentes todas las estructuras de los miembros y la mayor parte de las malformaciones de los miembros se producen durante este periodo. El superior comienza a ser visible a partir del 24 día de gestación y el inferior en torno al 28. Los rayos digitales comienzan a formarse a partir del día 38 en la mano y del 47 en los pies. La braquisindactilia corresponden a las anomalías por defecto de formación transversal. La braquisindactilia asocia dedos cortos o su agenesia con sindactilias varias. Afecta a índice, medio o anular con ausencia de las falanges y persistencia de los metacarpianos que le dan la forma de U. Cuando la malformación es bilateral y simétrica suele tener un carácter de transmisión autosómica dominante (AD) mientras que las formas unilaterales o muy asimétricas como es la paciente de nuestro caso suelen ser esporádicas.
Bibliografía
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- Rivas S, López Gutiérrez JC, Lovic A, Díaz M, Andrés AM, Ros Z. Double toe to hand transfer in children with symbrachydactyly. Cir Pediatr. 2006;19:173-6.
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Palabras clave: Dedos. Malformación. Congénita.