Descripción del caso: Mujer, de 31 años, sana, que consulta en su centro de salud por cuadro de dolor en trocánter mayor izquierdo desde hace 5 días. Refiere pequeño traumatismo previo, sin otro antecedente de interés. Diagnosticada como trocanteritis aguda, con tratamiento analgésico, a la semana refiere empeoramiento del dolor.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración física, destaca dolor intenso a la presión de trocánter mayor, y aparición de hemangiomas en región hipogástrica. Se solicita radiografía de cadera izquierda, con disminución de densidad ósea en cabeza femoral izquierda y trocánter mayor del mismo lado, así como en ramas isquiáticas de pelvis, con lesiones osteolíticas. Se deriva a la consulta de diagnóstico rápido de Medicina Interna para estudios complementarios. Se realizan analítica con marcadores tumorales, pruebas autoinmunes, y estudios de imagen, descartando signos infecciosos, y destacando en angio-TAC aumento de trama vascular de regiones afectadas, y disminución de densidad ósea. Se realiza biopsia ósea, en la que destaca desaparición de tejido óseo, aumento de actividad osteoclástica, con fibrosis y aumento de presencia de vasos sanguíneos.

Juicio clínico: Lesiones osteolíticas a estudio.

Diagnóstico diferencial: Osteomielitis aguda. Necrosis ósea avascular. Metástasis múltiples de tumor primario no conocido. Enfermedad de Gorham-Sout. Osteolisis a estudio. Tras realizar las pruebas en hospital de referencia, y presentada la paciente en sesión clínica, se llega al diagnóstico de enfermedad de Gorham-Sotout, y se inicia tratamiento con radioterapia y bifosfonatos.

Comentario final: A los dos años, la paciente presenta hemiparesia inferior repentina, motivo por el que se realiza estudio con resonancia magnética, en la que se observa osteolisis masiva de cuerpo vertebral L5. En la actualidad la paciente se encuentra en silla de ruedas, con detención del avance de la enfermedad. La enfermedad de Gorham-Stout es una enfermedad rara, de etiología desconocida, y que se caracteriza por una proliferación vascular de canales endoteliales en el hueso, con resorción ósea, y aparición de tejido fibrótico. Su tratamiento se basa en la radioterapia y los bifosfonatos.

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Palabras clave: Gorham-Stout. Enfermedad rara. Hueso evanescente.