Descripción del caso: Mujer de 55 años con hipotiroidismo subclínico, esguince de tobillo, dorsalgia y lumbalgia recidivantes. Acortamiento MID con escoliosis compensadora. Paciente acude a consulta por un cuadro de lumbalgia y apreciamos en ella movimientos involuntarios en cara y miembros superiores. Paciente con secuelas de poliomielitis en la infancia que debuta con movimientos involuntarios en cara y MMSS. Nos ponemos a indagar sobre sus antecedentes familiares y averiguamos que su madre padeció corea de Huntington. Desconocíamos este dato.

Exploración y pruebas complementarias: Física general y por aparatos y sistemas normal, excepto los movimientos involuntarios anteriormente citados, espasmódicos rápidos e incontrolables. Derivación de paciente a Neurología: estudio genético positivo para C de Huntington con 40 repeticiones de CAG y RNM craneal.

Juicio clínico: Corea de Huntington con deterioro cognitivo prefrontal.

Diagnóstico diferencial: Espasticidad por polio, corea de Syndenham, enfermedad de Wilson, neuroacantosis, corea benigna familiar, causa infecciosa, LOES cerebral.

Comentario final: Creemos que este caso contribuye a demostrar que Medicina de Familia es una especialidad donde nunca hay que dejar de estar alerta y con un campo de trabajo tan amplio como nosotros mismos queramos. Todo se lo debemos al contacto reiterado con nuestros pacientes, pues somos los primeros profesionales a los que consultan, discerniendo así, entre los siguientes pasos a seguir para un correcto diagnóstico y tratamiento si fuera necesario.

Bibliografía

1. Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18ª ed.

Palabras clave: Poliomielitis. Corea de Huntington. Movimientos espasmódicos.