Descripción del caso: Paciente femenina de 53 años, que acude por primera vez a nuestra consulta, por sensación de debilidad. Antecedentes: hipertensión arterial y prolapso de válvula mitral diagnosticado en su país de origen. Desde hace meses tiene que parar al caminar por dolor en miembros inferiores. Durante la anamnesis, observamos grandes placas con pápulas amarillentas "en empedrado" en cara anterior de cuello. Refiere que las presenta desde la adolescencia, siendo asintomáticas. Han ido creciendo. Consultó en algunas ocasiones pautándose cremas sin notar mejoría importante.

Exploración y pruebas complementarias: A la palpación, las lesiones son laxas y blandas. Se ausculta pequeño soplo mitral. El resto de exploración es normal. Se solicita interconsulta con Dermatología y posteriormente con oftalmología. Como conclusión del estudio: Se detectan estrías angioides bilaterales en fondo de ojo y biopsia de piel con dermis reticular con fibras elásticas con cambios degenerativos.

Juicio clínico: Psedoxantoma elástico.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Marfan, Ehlers Danlos, elastosis perifolicular, elastosis solar.

Comentario final: Enfermedad hereditaria del tejido conectivo que se caracteriza por calcificación y fragmentación de las fibras elásticas en distintos tejidos como piel, ojos y sistema cardiovascular. Su prevalencia se estima en 1 de cada 25.000 a 100.000 habitantes. Dos veces más frecuente en mujeres. Es infradiagnosticada. El interés radica en que es una enfermedad rara de la que no se suele sospechar, por ello, la importancia de presentar este caso, ya que el diagnostico precoz ayuda a prevenir las futuras complicaciones. Debemos fijarnos en signos y síntomas que presentan nuestros pacientes independientemente de la causa que los haga acudir. Tenemos una labor muy importante en prevención de enfermedades y sus complicaciones que nos diferencias de otras especialidades. Nuestra paciente tendrá un seguimiento por parte de Oftalmología y Cardiología. Presentará revisiones con nosotros para despistaje de manifestaciones menos frecuentes.

Bibliografía

1. Puig Sanz L. Enfermedades Hereditarias con Importante Componente Dermatológico. Madrid: Harcourt, 2001:259-60.
2. García Pérez A, Peña Ibáñez P, Sánchez Ortiz P. Revista Clínica Medicina Familia. 2010;3(2).

Palabras clave: Pseudoxantoma. Tejido conectivo. Pápulas amarillentas. Estrías angioides.