Descripción del caso: Varón de 39 años sin antecedentes. Consulta por dolor en fosa renal derecha y orina "tirando a roja". Afebril. Tira de orina con eritrocitos, compatible con cólico nefrítico se prescribe analgesia. Al día siguiente acude por intenso dolor en hipocondrio irradiado a región lumbar derecha, dificultad miccional, hiporexia, vómitos y orinas oscuras intermitentes. Refiere que desde hace 2 años ha sido valorado en urgencias por misma sintomatología en varias ocasiones. Por la persistencia de dolor intenso y sospechando cólico nefrítico complicado se deriva a urgencias para analgesia y ecografía.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes normales. Abdomen blando, dolor intenso en hipocondrio derecho, sin irritación peritoneal. Puño-percusión negativa. Resto anodino. Analítica, radiografía tórax y abdomen, ecografía abdominal y Tomografía computarizada abdomino-pélvica: normal. Orina: eritrocitos positivos. Tras descartar patología urológica y dolor intenso requiriendo morfina, ingresa en medicina interna para completar estudio. En planta con sospecha de porfiria solicitan test Hoesch, porfirinas totales, uroporfirinas, coproporfirinas, aminolevulinato-5, porfobilinógeno todas en orina de 24 horas siendo positivas.

Juicio clínico: Porfiria aguda intermitente.

Diagnóstico diferencial: Cólico renoureteral, infección del tracto urinario, cáncer renal, colestasis.

Comentario final: La baja prevalencia de porfiria y su clínica compleja, dificulta la sospecha diagnóstica, retrasándose años. El diagnóstico se consigue mediante una complementación entre sintomatología y anomalías del metabolismo hemo. Una orina rojiza, sugiere existencia de enfermedad metabólica (porfiria), enfermedad hepática o biliar (coluria) o presencia de sangre (hematuria). Los síntomas de las crisis son variados, pensar en ellas ante cuadros de abdominalgia no filiados, sobre todo en jóvenes. El dolor frecuentemente irradia a zonas lumbares, acompañándose de estreñimiento, vómitos y ansiedad. En ocasiones se realiza diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico, adjetivándose de “simuladora”. El ataque agudo es una urgencia médica, la evolución es buena con tratamiento precoz (dosis altas de glucosa, hemo en vía central y beta bloqueantes), pero un retraso diagnóstico y terapéutico comporta riesgo de complicaciones neurológicas graves.

Bibliografía

1. González-Meneses López A, Aldana Espinal JM, Camacho Martínez F, et al. Guía de asistencia a personas afectadas por porfirias en el SSPA. Sevilla: Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía, 2011.

Palabras clave: Abdominalgia. Porfiria. Crisis agudas.