Descripción del caso: Mujer de 55 años que acude a consulta por dolor precordial punzante irradiado a brazo izquierdo y náuseas, de 5-10 minutos de duración. Refiere disnea desde hace 1 mes. Antecedentes: hemocromatosis heterocigota H63D, VHB. Se deriva a urgencias para pruebas complementarias.

Exploración y pruebas complementarias: Glasgow 15, regular estado general, palidez mucocutánea. Auscultación cardiopulmonar normal. Analítica: leucocitos 21.800; hemoglobina 7,9; plaquetas 89.000; LDH 740; PCR 4; perfil hepático normal. VSG 39. Proteínas 6,5. Enzimas cardiacas normales. Frotis de sangre periférica: signos de displasia en serie blanca. Serología compatible con portadora asintomática VHB. Hemocultivos y urocultivos negativos. ECG: ritmo sinusal a 80 lpm, sin alteraciones de la repolarización. Radiografía tórax: normal. Ecocardiograma: sin hallazgos significativos, FEVI 63%. TAC tórax: leve derrame pleural bilateral y pericárdico. TAC craneal: sin hallazgos. RNM: sutil alteración de señal de la médula ósea vertebral y esternón. Punción esternal: células pequeñas de aspecto linfomatoso, médula empaquetada. Estudio de medula ósea: recuento de 17.000 células/μL, se detecta población de linfocitos B inmaduros de pequeño/mediano tamaño, que representan el 45,3% del total de células de MO¿ con fenotipo CD19+ CD10++ CD34++ CD58++ DR+ fenotipo compatible con LLA-B común. BCR/ABL t(9;22) p190 positivo.

Juicio clínico: Leucemia linfoblástica aguda B cromosoma Philadelphia positivo.

Diagnóstico diferencial: Púrpura trombocitopénica idiopática, anemia aplásica, neuroblastoma, rabdomiosarcoma, retinoblastoma, colagenopatías.

Comentario final: Tras quimioterapia, la paciente se encuentra estable. Las leucemias se distinguen por infiltración de médula ósea, sangre y otros tejidos por células neoplásicas del sistema hematopoyético. Según su evolución se clasifican en agudas y crónicas, según la estirpe celular afectada serán linfoides o mieloides. La clínica se distingue por: astenia, fiebre, anemia, sangrado, infecciones, dolor óseo, hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. El diagnóstico se basa en la clínica, estudio hemático, aspirado de médula ósea, inmunofenotipo y cariotipo. El cromosoma Filadelfia positivo es factor de mal pronóstico.

Bibliografía

1. Beutler E, Lichtman M, Coller B, Kipps T, et al. Williams Hematology, 6^th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:1141-61.
2. Fauci A, Braunwald E, Isselbacher K, Wilson J, et al. Harrison. Principios de medicina interna, 4ª ed. Madrid: McGraw-Hill Interamericana, 1998:781-92.

Palabras clave: Leucemia linfoblástica aguda. Cromosoma Philadelphia.