Objetivos: Describir nuestra población con los diagnósticos de hipercolesterolemia (HCL) e hipercolesterolemia familiar (HF) menores de 60 años en nuestro centro de atención primaria. La esperanza de vida de los pacientes con HF puede verse reducida de 20 a 30 años, diagnosticarlos correcta y prontamente permite optimizar su abordaje terapéutico y puede suponer evitar la pérdida potencial de años de vida, así como la optimización de su calidad de vida en relación a la enfermedad cardiovascular.

Metodología: Seleccionamos, entre los menores de 60 años, los paciente con HCL y los que poseen diagnóstico de HF. Analizamos y describimos ambos grupos. Limitaciones: la HF no está codificada como diagnóstico propio en nuestro programa informático (e-CAP), posee el mismo código que la hipercolesterolemia, lo cual dificulta la identificación de dichos pacientes y la obtención de datos.

Resultados: 737 pacientes con diagnóstico de HCL, la distribución por franjas de edad es: 58% mayores de 60 años, 39% entre 35 y 60 y 3% menores de 35 años. El número de pacientes con HF menores de 60 años es de 8, de los cuales 3 eran realmente formas poligénicas, 1 una hipercolesterolemia familiar heterozigota confirmada y 4 son HF en las cuales no disponemos de datos sobre su confirmación. 3 de las HF son menores de 26 años. La relación hombre/mujer es 1:1. Todos están en tratamiento médico con estatinas ± ezetimiba, excepto 2 que hacen medidas higiénico dietéticas. Ninguno tiene enfermedad cardiovascular conocida y sólo 1 caso no disponía de analítica de control en los últimos 2 años. Las unidades que han ayudado a su diagnóstico fueron: medicina interna, endocrino y pediatría.

Conclusiones: El diagnóstico y correcto abordaje terapéutico de la HF tiene un gran impacto sobre la calidad y esperanza de vida de estos pacientes. Tenemos un problema de infradiagnóstico de la HF en nuestro centro y formación al respecto deberían realizarse.

Palabras clave: Hipercolesterolemia familiar. Riesgo cardiovascular. Dificultad diagnóstica. Formación.