Descripción del caso: Mujer de 30 años de edad con AP de hipotiroidismo primario en tratamiento con eutirox, acude a nuestra consulta por disminución de la agudeza visual de lejos. Refiere que las cosas desaparecen y vuelven aparecer, que ve puntos negros que están y no están. Indica mayor sensibilidad a la luz necesitando usar gafas oscuras y dificultad para adaptarse a las penumbras o lugares con poca luz. AF: presenta un hermano con problemas oculares que no sabe precisar.

Exploración y pruebas complementarias: TA: 109/79 FC: 65 lpm. Agudeza visual: Ojo derecho: 1. Ojo izquierdo: 0,8. PIO 15 mmHg. Exploración neurológica: orientada y consciente. Pupilas isocóricas y normoreactivas. Movimientos oculares intrínsecos y extrínsecos normales. Pares craneales normales, no alteración motora ni de la sensibilidad. No alteración del lenguaje. Reflejos conservados. Biomicroscopia: dentro de la normalidad. Fondo de ojo: manchas blancas subretinianas, bilaterales, de disposición en polo posterior y peripapilares, sin extensión a periferia. Algunas afectan a mácula. Angiofluoresceingrafía: no se ve relleno coroideo en polo posterior salvo en periferia en tiempos medios. Áreas hiperfluorescentes peripapilares, en polo posterior y maculares. OCT: perfil foveal conservado con adelgazamiento retiniano bilateral.

Juicio clínico: Enfermedad de Stargardt o distrofia macular juvenil.

Diagnóstico diferencial: Distrofias de bastones y conos; retinitis pigmentosa, (RP); amaurosis congénita de Leber (LCA) y RP sindrómicas (Usher y Bardet Biedl), coroideremia, atrofia girata, ceguera nocturna congénita estacionaria, disgenesias no progresivas de conos.

Comentario final: Es la distrofia macular más frecuente. La mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva. La disminución de la visión que produce esta enfermedad afecta habitualmente a personas jóvenes. La incidencia se sitúa alrededor de una persona afectada entre 10.000 personas y suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes. Provoca una visión desenfocada y sin nitidez, que dificulta reconocer rostros y formas así como leer tanto de cerca como de lejos, y al final induce a confundir colores de matices próximos. No existe tratamiento disponible, utilizan ayudas ópticas que les permiten realizar sus actividades diarias.

Bibliografía

1. Dresner K. Retina and Vitreous. Macular Distrophies. En: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology, 2ª ed. España, Mosby, 2004.
2. Kanski J. Oftalmología Clínica, 5ª ed. España, Elsevier, 2004.

Palabras clave: Visión. Herencia. Juventud.