Descripción del caso: Paciente de 18 años sin antecedentes patológicos conocidos, acude a consulta de Atención primaria por un cuadro de dos semanas de evolución con leve ictericia conjuntival y dolor abdominal de tres días, localizado en epigastrio de carácter intermitente y sensación distermia. No fiebre, picor, ni otra sintomatología referida. Antecedentes personales: no enfermedades conocidas, consumo de drogas, tatuajes y transfusiones negado. No viajes recientes. No tratamiento habitual. Familiares: madre: HTA, padre: negados.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes vitales normales. Presencia de ictericia en conjuntiva. Auscultación cardiaca y pulmonar normal. Abdomen: blando, depresible, dolor a la palpación en epigastrio, no megalias, ni signos de irritación peritoneal. Analítica: Hb 16,3, Plaq 253, leucocitos 7,9, Neu 68%, coagulación: fibrinógeno 678, resto normal. VHA y VHB negativos. Bioquímica: creatinina 0,85, GOT 23, GPT 26, bilirrubina total 10,1, bilirrubina directa 0,30, PCR 35, amilasa 38.

Juicio clínico: Tras resultados nos planteamos como diagnósticos principales: (estamos ante una bilirrubina con función hepática normal): enfermedad hemolítica, síndrome de Gilbert.

Diagnóstico diferencial: Acudió a consulta con empeoramiento del cuadro clínico; presentaba ictericia más marcada y generalizada (mucosa, tronco y extremidades que respetaba palmas y plantas), aumento del dolor abdominal con predominio en epigastrio y fosa iliaca derecha. Previo a resultados nos planteamos diagnósticos: hepatitis viral, crisis hemolítica (anemia de células falciformes o por enfermedad. de Hodgkin) o cirrosis biliar primaria.

Comentario final: Una alteración en el proceso de formación de bilirrubina puede producirse por numerosas causas. Entre la causa más frecuentes están: aumento de producción, alteración de la captación y transporte, interacciones en la conjugación, trastorno de excreción y alteraciones hepáticas. Pistas para el diagnóstico en este caso: paciente joven + no consumo de fármacos hepatotóxicos ni otros factores de riesgo + aumento de bilirrubina indirecta con transaminasa normales. Ante un aumento de bilirrubina indirecta con función hepática normal y sin reticulocitosis en hemograma, descartar síndrome de Gilbert. Si ocurren procesos agudos (fiebre, dolor) puede aumentar el doble los valores de bilirrubina indirecta, disminuyendo según la resolución del cuadro que lo produzca. ¿Y el dolor abdominal...? Ante empeoramiento del paciente se derivó a urgencias hospitalaria para completar estudio. Valorado por el servicio de cirugía: se realizó nueva analítica y ecografía abdominal que mostraba datos sugerentes de apendicitis. Se dejó en observación para tratamiento inicial conservador con analgesia y antibioterapia. El paciente presentó mejoría clínica, en analítica control previo al alta presentaba bilirrubina indirecta de 8,1. Con diagnóstico final: apendicitis aguda y síndrome de Gilbert. Con respecto al síndrome de Gilbert es la ictericia hereditaria más frecuente y afecta al 2-7% de la población general. Es causada por la disminución de la actividad de la UDP-glucoroniltransferasa, cursando con elevación de la bilirrubina indirecta. Su diagnóstico se basa en ictericia discreta a expensa de bilirrubina indirecta con pruebas de función hepática normales. Existen otras causas con este patrón: ingesta de cantidades importante des de frutas y verduras (carotinemia), uremia y algunos antiparasitarios (mepacrina). No es necesario realización de estudio de imagen y no precisa tratamiento, siendo la esperanza de vida normal en esto pacientes.

Bibliografía

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2. Sánchez Sánchez M, Millá Santos J. Programa de formación: Algoritmos de decisión en urgencias de Atención Primaria. Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias. Barcelona: Menarini, 2010.

Palabras clave: Ictericia. Diagnóstico diferencial. Síndrome de Gilbert.