Descripción del caso: Paciente de 86 años antecedentes personales de enf. Alzheimer, tbc antigua, EPOC y HTA. En tratamiento con pantoprazol, escitalopram, furosemida, adiro, finasterida, atrovent, donezepilo y lorazepam. Acude por crisis comicial tónico-clónica de novo. En urgencias sufre otro episodio convulsivo que cede con diazepam.

Exploración y pruebas complementarias: El paciente está poscrítico, Glasgow 15/15, buen estado general, normocoloreado, bien hidratado y perfundido. No mordedura de lengua. Pérdida del control de esfínteres. Exploración neurológica sin hallazgos patológicos salvo temblor en extremidades, pupilas mióticas y cierta lentitud psicomotriz. Fuerza y sensibilidad conservada. Marcha normal y sin alteraciones en el equilibrio. ACP: tonos rítmicos a buena fre. MVC no roncus ni sibilancias. Abdomen blando y depresible, no dolorosa a la palpación. Blumberg y Murphy negativos. Ruidos intestinales conservados. No signos de irritación peritoneal. TAC craneal y analítica completa. TAC: calcificaciones intraparenquimatosas en globos pálidos, tálamo y núcleos cerebelosos bilaterales, no signos de sangrado intra ni extraaxial.

Juicio clínico: Enfermedad neurodegenerativa primaria, enfermedad de FAHR o calcinosis estriado-pálido-dentada.

Diagnóstico diferencial: Hay que hacer el diagnóstico diferencial con el hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo, TBC, VIH, neurocisticercosis, toxoplasmosis.

Comentario final: La enfermedad de Fahr está asociada con una transmisión hereditaria de forma autosómica dominante localizada en el brazo corto del cromosoma 14. Afecta por igual a ambos sexos y se presenta frecuentemente en la edad media aunque aparece a cualquier edad, su prevalencia es del 0,5%. Se caracteriza por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos. Los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser la manifestación más frecuente debutando con alteración en el contenido del pensamiento, en la sensopercepción, compromiso de la atención, cambios en la personalidad o el comportamiento, demencia, psicosis y desorientación. También pueden ocurrir alteraciones de la retina con atrofia del nervio óptico y convulsiones.

Bibliografía

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3. Arranz P, Ergueta M, Gonzáles S, Maranon G. Enfermedad de Fahr y Síndrome Hipocalcémico. A Propósito de un Caso.

Palabras clave: Calcificaciones. Demencia. Autosómica dominante. Convulsión. Desorientación.