Descripción del caso: Mujer de 23 años que acude urgencias, derivada por su MAP, por cuadro de astenia y MEG de 1 semana de evolución más intenso en las últimas 48 horas con somnolencia y varios episodios de vómitos. Sin otros antecedentes personales.

Exploración y pruebas complementarias: REG, consciente, somnolienta, atención disminuida, exploración neurológica sin alteraciones, signos de deshidratación cutánea, 105/65 mmHg, sin otros hallazgos. Ante el cuadro clínico se solicita TAC Craneal, analítica completa y punción lumbar sin objetivarse resultados patológicos. Se reinterroga a la familia sobre antecedentes personales y el cuadro clínico, refiriendo su madre que su hija padece una enfermedad hereditaria del trastorno del amonio. Se solicita amonio: 254 μg/dL, solicitándose valoración conjunta de Nefrología, Neurología y UCI, donde ingresa servicio para estabilización y tratamiento inicial. Se revisa estudio genético familiar realizado presentando la paciente la mutación heterozigota: c691A > T (p.K231x), en exón 7 del gen OTC. Se instaura tratamiento dietético, con mejoría progresiva del cuadro clínico.

Juicio clínico: Hiperamonemia primaria.

Diagnóstico diferencial: Es fundamentalmente bioquímico. Por la edad es preciso considerar: patología vascular cerebral, alteraciones de estructuras craneales y epilepsia.

Comentario final: El déficit de OTC (ornitintranscarbamilasa) es el trastorno del ciclo de la urea más frecuente con herencia ligada al cromosoma X. En adultos los requerimientos proteicos son estables y bajos, siendo relativamente fácil mantener a los pacientes en un balance nitrogenado neutro, aunque existen circunstancias desencadenantes de una descompensación, estando los daños neurológicos relacionados con la duración de la hiperamoniemia por lo que es fundamental tratar precozmente con restricción proteica, fármacos quelantes de amonio y medidas dialíticas, asegurando una hidratación con sueros glucosados, ya que la hipoperfusión tisular puede aumentar el catabolismo proteico e incrementar la amoniemia. Su sospecha en urgencias, ante una anamnesis infructuosa, debe de tenerse en cuenta para la instauración del tratamiento por la elevada mortalidad.

Bibliografía

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Palabras clave: Amonio. Encefalopatía. Ornitintranscarbamilasa.