Descripción del caso: Motivo de consulta: varón de 70 años, consulta por cuadro de un mes de evolución de astenia y pérdida de 5 kilos de peso a pesar de apetito conservado y dieta normal. No refiere otra sintomatología asociada. Antecedentes personales: Profesión: transportista. Sin alergias medicamentosas conocidas. No presenta hábitos tóxicos. Dislipemia. Hipertensión arterial. Intervenciones quirúrgicas: apendicectomía. Antecedentes familiares: madre con cáncer de útero. Tratamiento actual: indapamida 1,5 mg 1-0-0, simvastatina 20 mg 0-0-1

Exploración y pruebas complementarias: Paciente consciente, orientado, colaborador. Piel con leve tinte ictérico. Bien hidratado. Eupneico en reposo. Tolera decúbito. Auscultación cardio-pulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos. Murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos sobreañadidos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, hepatomegalia de 2 cm bajo reborde costal derecho. Ruidos intestinales presentes. No masas ni signos de irritación peritoneal. De acuerdo a los datos obtenidos mediante la anamnesis y exploración física, se remite al paciente a Medicina Interna para estudio de síndrome constitucional e ictericia. Hemograma y coagulación: dentro de la normalidad. Bioquímica: proteínas totales 7 g/dl, albúmina 4 g/dl, fosfatasa alcalina 852 U/L, GGT 1563 U/L, GOT 92 U/L, GPT 57 U/L, bilirrubina total: 1,3 mg/dl (B. directa 1,1 mg/dl). Marcadores tumorales: negativos. Proteinograma: aumento del componente monoclonal IgG lambda (4,6%) orina 24 horas: proteinuria 3.716. Inmunofijación: paraproteína monoclonal IgG- Lambda. Estudios de extensión: TAC abdomen: hepatomegalia y esplenomegalia. RMN Cardiaca: estudio de realce miocárdico tardío con galodinio muestra ausencia de saturación miocárdica. Aconsejan confirmar con técnicas histológicas la posibilidad de amiloidosis cardíaca. Biopsia grasa abdominal y rectal: ausencia de material amiloide detectable. Biopsia hepática: estructura hepática con signos de amiloidosis y colestasis. Tratamiento: dado que se trata de un paciente no candidato a trasplante de progenitores hematopoyéticos, se inicia tratamiento quimioterápico con bortezomib 0,7 mg + dexametasona 20 mg + ciclofosfamida 250 mg con buena tolerancia al tratamiento. Evolución: fallecimiento del paciente 6 meses después del diagnóstico debido a fallo multiorgánico.

Juicio clínico: Amiloidosis primaria de cadenas ligeras lambda (AL) con afectación multiorgánica (cardíaca, renal y hepática).

Diagnóstico diferencial: Debemos hacer diagnóstico diferencial con mieloma múltiple y otras enfermedades por depósito (amiloidosis familiar, amiloidosis secundaria (AA), senil (AS), asociada a diálisis y localizada).

Comentario final: La amiloidosis es un desafío diagnóstico, debido a las manifestaciones clínicas inespecíficas, lo que hace que en la mayoría de los casos se diagnostique tardíamente. Se debe sospechar el diagnóstico de amiloidosis AL ante cualquier paciente sin una causa aclarada de proteinuria de rango nefrótico, miocardiopatía infiltrativa, neuropatía periférica, hipotensión ortostática, hepatomegalia o cuadros pseudoobstructivos intestinales. Hoy en día, el diagnóstico y tratamiento precoz de este tipo de enfermedades sistémicas de comportamiento heterogéneo se convierte en el factor más importante para mejorar el pronóstico y expectativa de vida de estos pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Medina-Castillo DE, Quiroz-Mejía R, Caliope-Carrera E, Paredes-Ceballos O, et al. Amiloidosis sistémica. Dermatol Rev Mex. 2015;59:208-18.

2. Sanz M. Carreras E. Manual Práctico de Hematología Clínica, 5ª ed. Antares, 2015.