Elevada incidencia de premutaciones en el gen FMR1 en mujeres españolas con fallo ovárico prematuro

Resumen

Objetivo

Valorar la necesidad de incluir el estudio del gen FMR1 y/o FMR2, dos genes responsables de retraso mental, en los protocolos de estudio de las mujeres que presentan fallo ovárico prematuro (FOP) de causa idiopática

Sujetos y métodos

Se ha estudiado la zona repetitiva CGG de los genes FMR1 y FMR2 a 45 mujeres que consultaban al Servicio de Ginecología o Genética del Hospital Clínic de Barcelona por presentar menopausia precoz

Resultados

En 2 mujeres (4,4%) se ha detectado una expansión del triplete CGG en el gen FMR1 correspondiente a una premutación. No se ha detectado ninguna variación del rango de la normalidad en el triplete CGG en el gen FMR2. La incidencia de mujeres portadoras de premutación en el gen FMR1 entre la población de mujeres que presentan menopausia precoz es 11 veces mayor que la de la población general (1/246)

Conclusiones

Un tercio de los casos de FOP son familiares, lo cual indica la necesidad de los estudios genéticos. Dada la elevada incidencia de portadoras de premutación en el gen FMR1 en la población de mujeres con FOP, el riesgo que esto comporta para su descendencia (un 50% de riesgo de tener un hijo con retraso mental) y la facilidad del estudio molecular, se recomienda incluir el estudio del gen FMR1 en los protocolos genéticos de FOP

Abstract

Objective

To evaluate the possible incorporation of the study of FMR1 and/or FMR2, two genesresponsible for mental retardation, in clinical procedures for women presenting premature ovarian failure (POF) of idiopathic cause

Patients And Methods

The CGG repeat expansion in the FMR1 and FMR2 genes was studied in 45 women referred for POF in the Gynecology or Genetics Service of the Hospital Clínic of Barcelona

Results

A CGG premutation in the FMR1 gene was detected in 2 women (4.4%). No alterations were detected in the FMR2 gene. The incidence of FMR1 premutation carriers among women with POF was 11-fold higher than that of the general population (1/246)

Conclusions

One third of the POF cases are familial emphasizing the importance of genetic studies. Since we detected a high incidence of premutation carriers of the FMR1 gene among POF women, taking into account the risk for their offspring (50% of having a son with mental retardation), and the simplicity of the molecular test, we recommend including the analysis of the FMR1 gene in the clinical procedures for POF