Los recientes hallazgos genéticos en el síndrome de Rett obligan a una actualización de los recursos terapéuticos actuales y de la metodología empleada en su rehabilitación. Se establecen explícitamente los objetivos generales y específicos en el marco de una rehabilitación integral y los medios para alcanzarlos. Estas niñas presentan un abigarrado cuadro en el que destacan los problemas ortopédicos (escoliosis, luxación adquirida de cadera, pie equino, fracturas óseas), alteraciones del tono muscular, problemas cognitivos y del lenguaje. Además se revisa el afrontamiento terapéutico de los graves problemas neurológicos y del comportamiento, como la ataxia, apraxia, movimientos estereotipados, problemas foniátricos y respiratorios, ataques de llanto, problemas de autonomía personal, problemas senso-perceptivos, alteraciones cognitivas, y problemas del comportamiento. Se establece la utilidad clínica de diferentes terapias: “técnica de energía muscular”, “reptación refleja y volteo reflejo de la terapia Vojta”, “concepto Bobath”, estimulación del equilibrio y transferencia de peso, patrones progresivos y de repetición, férulas, estimulación eléctrica transcutánea, comunicación aumentativa y alternativa, musicoterapia, etc. El objetivo global es establecer un programa individualizado de enseñanza y terapéutico que, manteniendo en permanente contacto y supervisión a los pacientes y su familia con los servicios especializados asistenciales de rehabilitación, mejore la calidad de vida de estas niñas y de sus familias.
Recent genetic findings in the Rett syndrome make it necessary to up-date the present therapeutic resources and the methodology used in its rehabilitation. General and specific objectives are explicitly established in the framework of a complete rehabilitation and the means to achieve them. These female children present a mixed picture in which orthopedic problems (scoliosis, acquired luxation of the hip, equinus deformity, bone fractures), alterations in muscle tone, cognitive and speech problems stand out. Besides reviewing the therapeutic treatment of the serious neurological and behavior problems such as ataxia, apraxia, stereotypal movements, phonetic and respiratory problem, crying episodes, problems of personal autonomy, senso-perceptive problems, cognitive alterations and behavior problems. The clinical usefulness of different therapies is established: “muscular energy technique,” “reflex creeping and reflex rolling of the Vojta therapy,” “Bobath concept,” stimulation of balance and weight transfer, progressive and repeated patterns, splints, transcutaneous electrical stimulation, increasing and alternative communication, music therapy, etc. The global objective is to establish an individualized program of teaching and therapy which, by maintaining the patients and their family in permanent contact and supervision with the specialized health care services of rehabilitation, improves the quality of life of these children and their families.
