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D) Pérdida de expresión de la FH (H&E ×400).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La leiomiomatosis hereditaria (LH), también conocida como síndrome de Reed, representa un síndrome autosómico dominante raro que resulta de una mutación en la línea germinal del gen de fumarato hidratasa (FH), ubicado en el cromosoma 1q42.3-q43<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>. La fumarato hidratasa (FH) es una enzima del ciclo de Krebs que cataliza la conversión de fumarato (metabolito oncogénico) en malato. La disminución de la actividad de la FH puede dar lugar a un impulso seudohipóxico que conduce a la tumorogénesis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Las mutaciones en la línea germinal del gen de FH ocurren en 2 condiciones distintas. Los pacientes con mutaciones homocigotas tienen síndrome de deficiencia de fumarato (SDF), que resulta en un deterioro neurológico temprano y muerte en la primera década. El estado heterocigoto da como resultado LH, en el que FH actúa como gen supresor de tumores. Los pacientes con LH suelen presentar tumores del músculo liso uterinos o de la piel y neoplasias renales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. El 15-30% de las personas con LH desarrollan una forma agresiva de carcinoma de células renales (CCR) con potencial metastásico precoz incluso en tumores primarios pequeños. Aproximadamente el 20% de los pacientes mueren dentro de los 5 primeros años tras el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Por este motivo, el reconocimiento y el diagnóstico tempranos, además de la identificación de casos familiares son cruciales, ya que permiten el inicio de estrategias para disminuir la mortalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histológicamente, y según la bibliografía revisada, los carcinomas renales asociados a leiomiomatosis hereditaria (CCRLH) son tumores diagnosticados previamente como carcinomas papilares de células renales (CCRp) tipo 2 o como carcinoma de los ductos colectores. Los CCRp tipo 2 representan un grupo heterogéneo de entidades entre las que se incluían los síndromes hereditarios con mutación en línea germinal de FH.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Sociedad Internacional de Patología Urológica reconoció esta entidad como distinta en el Informe Internacional de 2013, y actualmente se incluye en la nueva clasificación de tumores renales de la OMS de 2016<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2,8,9</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Presentación del caso</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 39 años sin antecedentes personales o familiares de interés, que consultó por fiebre, náuseas y vómitos. En una analítica de rutina se le detectó anemia ferropénica. Para descartar una patología digestiva se le realizó una ecografía abdominal que demostró la presencia de una masa quística (Bosniak III) en el riñón izquierdo. Posteriormente, el estudio por PET/TC informó además, de la existencia de nódulos pulmonares y pleurales hipermetabólicos sugestivos de afectación neoplásica, así como otros hallazgos de igual naturaleza en hilio pulmonar derecho y mediastino. El caso fue presentado en el comité multidisciplinar donde, dada la edad del paciente y la presentación agresiva, se decidió intervención quirúrgica con el objetivo de filiar de manera precisa la lesión.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la cirugía se recibió en el servicio de anatomía patológica una pieza de nefrectomía izquierda que presentaba en polo inferior una lesión predominantemente quística de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm que, macroscópicamente, infiltraba seno y vena renal.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histológico puso de manifiesto una lesión tumoral de alto grado compuesta por varios patrones arquitecturales, entre los que destacaban papilar, tubular y sólido. Las células neoplásicas mostraban abundante citoplasma y nucléolos eosinófilos, con presencia de halos claros perinucleares, que recordaban a seudoinclusiones virales (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). En aquel momento, y dadas las características del tumor nos planteamos 2 posibles diagnósticos: carcinoma de los ductos colectores vs. CCRLH. El estudio inmunohistoquímico (IHQ) demostró positividad difusa para PAX 8, anhidrasa carbónica IX y racemasa, negatividad para citoqueratina 7 (CK7), INI1, OCT3/4 y p63, y pérdida de expresión citoplasmática de la FH en las células tumorales, estableciendo así un diagnóstico de sospecha para CCR asociado a déficit de FH (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). 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El estudio IHQ realizado en dichas lesiones demostró igualmente pérdida de expresión de FH en las células neoplásicas.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histológicamente, los CCRLH se describieron por primera vez como CCRp de tipo 2, considerándolos como un grupo heterogéneo de diferentes entidades o carcinomas del conducto colector<span class="elsevierStyleSup">10</span>. El espectro de patrones histológicos incluye elementos papilares, tubulopapilares, tubulares, sólidos, quísticos o mixtos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1,5,7,11</span></a>. El estudio IHQ muestra pérdida difusa de FH a diferencia de lo que ocurre en el parénquima renal no tumoral adyacente. La pérdida de FH se ha descrito en la mayoría de los casos relacionados con CCRLH y se considera marcador específico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, el «CCR deficiente en FH» se considera la nomenclatura más apropiada para los tumores que muestran pérdida de expresión en estudio inmunohistoquímico para FH, en el contexto de un historial clínico y familiar incierto y un perfil genético desconocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Existe una cierta confusión en la terminología entre CCR deficiente en FH y CCRLH. Un tumor renal debe clasificarse como CCRLH solo cuando se confirma la mutación en la línea germinal.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial de un CCR deficiente en FH incluirá CCRp tipo 2 que es un tumor renal diagnosticado con relativa frecuencia, y el carcinoma de los ductos colectores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los CCRLH cuando se comparan con el CCRp tipo 2 muestran una mayor variedad y mezcla de patrones histológicos a diferencia de la arquitectura papilar con seudoestratificación característica de los CCRp tipo 2. Así mismo, estos tumores tienen un carácter infiltrativo, y carecen de la relativa delimitación que puede observarse en los CCR de tipo papilar. Inmunohistoquímicamente, los CCRp tipo 2 son difusamente positivos para CK7 y racemasa, mientras que estos marcadores son comúnmente negativos en CCRLH. Estos últimos muestran expresión focal o negativa para anhidrasa carbónica IX y, a diferencia de lo que ocurre con los carcinomas papilares, tienen pérdida de expresión de FH en la mayoría de los casos. Teniendo en cuenta el perfil genético, los CCRp tipo 2 esporádicos pueden presentar trisomía del cromosoma 7 y 17<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. También se han descubierto alteraciones moleculares múltiples asociadas a este tipo de carcinomas, que incluyen la desregulación de los genes del ciclo celular y la ruta NRF2-ARE, así como mutaciones en los genes de remodelación de la cromatina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De la misma manera, cuando los comparamos con los CDC, y desde un punto de vista morfológico, muestran ejes fibrovasculares hialinizados, en contraste de los ejes delicados o ausentes de los CDC. En el estudio inmunohistoquímico, los CDC generalmente muestran expresión positiva para PAX8, citoqueratinas de alto peso molecular, CK7 y antígeno carcinoma embrionario (CEA) y negativa para p63<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La morfología papilar, en combinación con patrones arquitecturales adicionales, y al menos, la presencia focal de macronucléolos, deben considerarse como claves morfológicas para realizar pruebas de inmunohistoquímica adicionales para FH<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ahora se sabe que el síndrome LH confiere un mayor riesgo de CCR y tumores del músculo liso de la piel y el útero. Dentro del espectro de esta enfermedad sindrómica, el carcinoma renal es la presentación más agresiva y la principal causa de mortalidad. Por lo tanto, la sospecha en el estudio anatomopatológico de un CCR deficiente en FH es crucial para un manejo clínico apropiado y un asesoramiento genético de los miembros de la familia.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un patólogo que se enfrente a un tumor renal con alguna o todas las características morfológicas descritas anteriormente necesitará de la evaluación inmunohistoquímica de FH, junto con otros marcadores como PAX 8, anhidrasa carbónica IX, CK7 y racemasa para demostrar un diagnóstico de CCR deficiente en FH. La pérdida de la expresión de la proteína FH en tumores renales mediante inmunohistoquímica se considera el punto de partida para iniciar el estudio genético, y realizar una evaluación clínica completa a los pacientes susceptibles del síndrome de LH. En ese momento, la comunicación con el urólogo y el oncólogo es extremadamente importante para recabar de forma precisa la historia personal y familiar del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, un ensayo clínico en fase II (NCI 10-C-0114) incluye bevacizumab (dirigido a VEGFA) y erlotinib (inhibidor de la tirosincinasa con actividad contra EGFR) (NCT01130519) para el tratamiento de CCR asociado a LHCCR metastásico cuyos resultados pueden influir en el manejo de estos pacientes en estadios avanzados en el futuro<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1,13</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagnóstico de CCRLH, el paciente inició tratamiento con sunitinib que, recientemente, debido a su toxicidad, ha sido sustituido por nivolumab. En el momento actual se encuentra con enfermedad estable.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1531508" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1388508" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1531507" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1388507" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Presentación del caso" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-02-24" "fechaAceptado" => "2019-07-07" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1388508" "palabras" => array:3 [ 0 => "Leiomiomatosis hereditaria asociada a carcinoma de células renales" 1 => "Fumarato hidratasa" 2 => "Carcinoma de células renales deficiente en fumarato hidratasa" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1388507" "palabras" => array:3 [ 0 => "Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome" 1 => "Fumarate hydratase" 2 => "Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La leiomiomatosis hereditaria (LH) representa un síndrome autosómico dominante raro que resulta de una mutación en la línea germinal del gen de la fumarato hidratasa (FH). Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores del músculo liso cutáneos y uterinos, así como de cáncer renal. El carcinoma renal asociado a leiomiomatosis hereditaria (CCRLH) fue reconocido como un subtipo de tumor renal independiente por la clasificación de la OMS de 2016. Presentamos un caso de CCRLH en un varón de 39 años sin antecedentes familiares ni manifestaciones cutáneas específicas en el momento del diagnóstico.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hereditary leiomyomatosis (HL) is a rare autosomal dominant syndrome resulting from a mutation in the germline of the fumarate hydratase (FH) gene. Patients with this syndrome have an increased risk of cutaneous and uterine smooth muscle tumors as well as renal cancer. Renal carcinoma associated with hereditary leiomyomatosis (HLRCC) was recognized as a subtype of independent renal tumor in the 2016 WHO classification. 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En algunos casos muestra patrón de crecimiento sólido: A) (H&E ×100), y otras veces imita al carcinoma renal de los ductos colectores: B) (H&E ×200).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1130 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 513392 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio inmunohistoquímico: A) Positividad para CA IX (H&E ×400). B) Positividad para racemasa (H&E ×200). C) Negatividad para CK7 (H&E ×200). D) Pérdida de expresión de la FH (H&E ×400).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:13 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0070" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome (HLRCC): A Contemporary Review and Practical Discussion of the Differential Diagnosis for HLRCC-Associated Renal Cell Carcinoma" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S.L. Skala" 1 => "S.M. Dhanasekaran" 2 => "R. 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Journal Information
Artículo breve
Síndrome de leiomiomatosis hereditaria asociado a carcinoma de células renales. Presentación de un caso
Hereditary leiomyomatosis syndrome associated with renal cell carcinoma. A case report
María Victoria González Ibáñez
, Lismary Ruiz Cabezas, Alicia Moreno Ontalba, Alejandro Rubio Fernández, Carlos Mayoral Guisado, Manuela Flores Barranquero, Mario Díaz Delgado
Corresponding author
Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España