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Se practicó un análisis de PCR-SSCP para la identificación de mutaciones en p53 (exones 5-8) y en el gen VHL. Todos los casos positivos en el análisis de SSCP’s se caracterizaron posteriormente mediante secuenciación directa. La inactivación por metilación del gen VHL se buscó mediante Southern-blotting. Para investigar pérdidas específicas de diversos cromosomas se practicó análisis de microsatélites utilizando diversos marcadores localizados en ambos brazos de los cromosomas 1, 2, 6, 10, 13 y 17, así como en 3p y 21q.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">No se detectaron mutaciones ni inactivación por metilación del gen VHL en ningún tumor. La mutación del p53 se detectó en 2 (33%) de los 6 CCRCr, mostrando ambos tumores pérdida de heterocigosidad (LOH) en 17p. En 5 (83,3%) de los 6 CCRCr, el análisis de microsatélites mostró LOH en todos los marcadores informativos de todas las regiones excepto en 3p. Todos los casos mostraron retención de heterocigosidad en 3p.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las mutaciones de p53 en CCRCr son más frecuentes (33% en nuestra serie) que en los carcinomas con- vencionales o de células claras (< 2% en la mayoría de las series). A pesar de que el 65-75% de los carcinomas renales conven- cionales presenta mutaciones (60%) e inactivación por metilación (5-20%) del gen VHL, ningún CCRCr en nuestra serie mostró estas alteraciones. LOH en los cromosomas específicos testados (1, 2, 6, 10, 13, 17 y 21) confirman los hallazgos citogenéticos que caracterizan a los CCRCr. Nuestros resultados confirman que el CCRCr no es sólo un fenotipo histológico, sino también un genotipo distintivo de los otros carcinomas de células renales. La combinación específica de pérdidas cromosómicas permite un rápido y fácil diagnóstico de esta neoplasia con una simple técnica de microsatélites.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Objectives</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To determine the role of tumor suppressor genes p53 and von Hippel-Lindau (VHL), and the specific loss of chromosomes 1, 2, 3, 6, 10, 13, 17 and 21 in the pathogenesis of Chromophobe Renal Cell Carcinomas (CrRCC).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Material and methods</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Renal tumor specimens and normal kidney tissue from 6 patients affected of CrRCC were obtained after radical nephrectomy and immediately snap-frozen. 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Estudio genético de 6 carcinomas renales cromófobos
M. Rodrigo Aliaga1,a, A. Payá García*,a, J.M. Millán Salvador**,a, M. Hernández Martí*,a, J.F. Jiménez Cruza
* Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario “La Fe”. Valencia
** Servicio de Anatomía Patológica. Servicio de Urología. Unidad de Genética. Hospital Universitario “La Fe”. Valencia
a Servicio de Anatomía Patológica. Servicio de Urología. Unidad de Genética. Hospital Universitario “La Fe”. Valencia